Kitobni o'qish: «Генетические загадки. Как человечество выигрывает от разницы наших ДНК»

1. Введение

Однажды летом мама предложила мне помочь подготовить сына к «нормальной» школе – с партами и прочим. К методу Монтессори, который я выбрала, она относилась с подозрением, а я была вполне уверена, что все будет хорошо и без дополнительных занятий, но с радостью воспользовалась шансом заполучить наконец настоящий отпуск. Так что дети отправились на две недели к бабушке, а я тем временем расслаблялась на пляже.

Мама, логопед по специальности, раньше работала учительницей в школе на севере штата Миссисипи. Местность там сельская, семьи в основном бедные, и у многих учеников были серьезные проблемы с обучением. Сейчас она вышла на пенсию и живет в Мемфисе. Свою застекленную террасу мама украсила плакатами из школьного класса: английский алфавит, президенты США, карта мира. Есть там и клятва верности государству, которую положено произносить в школе, поэтому, когда я вернулась из отпуска, дети уже научились с гордостью декламировать: «Я клянусь в верности флагу Соединенных Штатов Америки и Республике, которую он символизирует, единой нации под богом со свободой и справедливостью для всех».

Плакат был заламинирован, и мама фиолетовым фломастером сделала на нем понятные школьникам пометки: над Республикой она написала «страна», над свободой – «право выбирать», а над справедливостью – «честность».

Для детей детсадовского возраста честность – изумительно хороший синоним справедливости. Любой родитель, видевший ссору из-за игрушки, подтвердит, насколько у них обострено это чувство. Если дать младшеклассникам цветные ластики и попросить наградить ими тех, кто помогал с уборкой, они скорее выбросят лишние, чем дадут не поровну¹.

Представление о честности есть даже у обезьян. Когда двум капуцинам «платят» кусочками огурца за выполнение простого задания, они с удовольствием дергают рычаги и жуют лакомство. Однако стоит дать одному из них виноградину, второй швырнет огурец в лицо экспериментатору с праведным гневом Иисуса, опрокидывающего столы меновщиков в храме².

Мы, взрослые, в этом отношении похожи на наших детей и сородичей-приматов: нечестность на инстинктивном уровне вызывает у нас возмущение. Сегодня это чувство бурлит повсеместно и может в любой момент выплеснуться через край. В 2019 году в США тройка богатейших миллиардеров имела больше денег, чем 50% населения³. Как и обезьянам с огурцами, гневно взирающим на сородичей с виноградом, многим из нас такое неравенство кажется несправедливым.

Образованные получают больше

Конечно, жизнь несправедлива даже по своей продолжительности. У самых разных видов животных – от грызунов и кроликов до приматов – особи, стоящие выше на социальной лестнице, едят первыми, живут дольше и отличаются хорошим здоровьем⁴. Богатейшие американцы тоже живут в среднем на 15% дольше людей из самых бедных слоев населения, продолжительность жизни которых находится на уровне Судана и Пакистана⁵. Мои лабораторные исследования показали, что дети из бедных семей и районов уже в восьмилетнем возрасте имеют эпигенетические признаки более быстрого биологического старения⁶. Может, богачам попасть в рай сложнее, чем верблюду пройти сквозь игольное ушко, зато они могут утешиться тем, что суд над ними немного откладывается.

Неравенство доходов неотделимо от неравенства в образовании. Продолжительность жизни белых⁷ американцев, не окончивших колледж, сокращалась еще до появления новой коронавирусной инфекции⁸. Это исторически необычное явление, а для богатых стран и вовсе уникальное. Причины его в эпидемии «смертей от отчаяния»: от передозировки опиоидов, от тяжелого алкоголизма, от самоубийств⁹. Пандемия лишь усугубила ситуацию, ведь американцы с высшим образованием чаще работают удаленно и поэтому лучше защищены и от контакта с вирусом, и от увольнения¹⁰.

Кроме более долгой и здоровой жизни, образованные люди лучше зарабатывают. За прошедшие сорок лет доходы десятой доли процента самых обеспеченных американцев выросли на 400% и более, а в группах без высшего образования реальная зарплата тем временем не увеличивалась с 1960-х годов!¹¹ Вдумайтесь, как много с тех пор изменилось в нашей стране: мы отправили человека на Луну, воевали во Вьетнаме, Кувейте, Афганистане, Ираке, Йемене, изобрели интернет, начали редактировать ДНК. И за все это время зарплата людей, у которых есть только школьное образование, ничуть не выросла.

Говоря о связи между доходами и образованием, экономисты используют термин «надбавка за квалификацию»: это отношение зарплат «квалифицированных» работников, у которых есть высшее образование, к зарплатам «неквалифицированных», у которых его нет. Такое определение «квалифицированности», во-первых, не учитывает ремесленные специальности (электрики и сантехники, например, не учатся в вузах, но подолгу осваивают сложные навыки на рабочем месте); во-вторых, любой человек, поработав на якобы «неквалифицированной» должности вроде официанта в ресторане, справедливо возмутится и возразит, что и там не обойтись без определенных навыков: в заведениях общественного питания, например, надо подпитывать гостей эмоциональной энергией, сопереживать чужим чувствам¹². Такое противопоставление разных групп работников, видимо, отражает явление, которое писатель Фредрик Дебор назвал культом умников¹³: мы склонны превозносить умения, которые выбирает и культивирует официальная система образования, и считаем их более ценными, чем все остальные качества – быть ловким, сильным, эмпатичным и так далее.

В Соединенных Штатах «надбавка за квалификацию» растет с 1970-х годов, и по состоянию на 2018 год сотрудники со степенью бакалавра зарабатывали в среднем в 1,7 раза больше людей, окончивших только школу¹⁴. Тем, у кого нет даже диплома средней школы – этого базового признака «квалифицированности», – живется совсем плохо, а ведь их немало. Примерно один из четырех школьников не получает среднего образования, и этот показатель с 1980-х годов едва изменился¹⁵.

«Надбавка за квалификацию» отражает только сумму, которую отдельный работник получит в виде зарплаты. Однако многие не работают и многие живут не одни. Различия в составе семей еще больше усугубляют неравенство. Сейчас, чаще чем когда-либо раньше, люди с высшим образованием выбирают для отношений и семьи такого же образованного партнера, таким образом концентрируя в одном домохозяйстве потенциал для высоких доходов¹⁶. Менее образованные женщины при более высокой фертильности чаще становятся матерями-одиночками¹⁷. В 2016 году 59% женщин без высшего образования рожало вне брака, а среди обладательниц как минимум степени бакалавра таких было всего 10%. Это значит, что у женщин без высшего образования меньше денег, им приходится кормить больше детей, и к тому же рядом с ними реже оказывается тот, кто поможет в трудную минуту.

Социальное неравенство сказывается на психике. Меньше доходы – больше тревоги, стресса и грусти, меньше счастья¹⁸. Такие люди тяжелее переживают негатив: и большие события вроде развода, и маленькие неурядицы вроде головной боли. Даже выходные радуют их меньше. Стоит отметить, что общая удовлетворенность жизнью, уверенность, что «я проживаю лучший из возможных вариантов своей жизни», растет вместе с доходом даже у богатых.

Причин, из-за которых жизни людей оказываются такими непохожими, множество, и философы спорят, какая из них главнее. Кто-то считает, что надо беспокоиться прежде всего о равенстве денежных ресурсов. Кто-то полагает, что деньги лишь средство для достижения счастья и благополучия. Кто-то вообще отказывается признавать единую «валюту справедливости». Изучают разные виды неравенства и в науках об обществе, где эта тема часто является центральной. Экономисты, например, чаще сосредоточены на диспропорции доходов и капиталов, а психологи скорее обратят внимание на различия в когнитивных способностях и эмоциональной сфере. Когда берешься распутывать этот клубок, сложно выбрать, с чего начать, но конкретно в США принадлежность человека к «имущим» и «неимущим» категориям населения сегодня все больше зависит от того, окончил он колледж или нет. Если разобраться, почему некоторые продвигаются дальше других, можно пролить свет на многочисленные виды неравенства.

Две лотереи рождения

Люди достигают в своей жизни очень разных результатов в образовании, богатстве, здоровье, счастье. Справедливы ли эти отличия? Летом 2020 года, в разгар пандемии, основатель интернет-компании Amazon.com Джефф Безос прибавлял к своему состоянию 13 млрд долларов США в день¹⁹, а 32% американских семей не могли заработать даже на оплату жилья²⁰. Когда я вижу эти цифры, во мне вскипает возмущение, ситуация кажется мне просто неприличной. Но мнения на этот счет разные.

Если говорить о справедливости неравенства, значительное большинство американцев разделяют, по крайней мере на словах, идею равенства возможностей. Это один из немногих объединяющих страну идеологических принципов, но саму фразу можно понимать по-разному. Что конкретно считать реальными возможностями? И что нужно сделать, чтобы обеспечить их равенство?²¹ В целом, однако, смысл в том, что все люди должны иметь одинаковые шансы на долгую, здоровую и удовлетворяющую жизнь независимо от обстоятельств своего рождения.

Если смотреть на общество сквозь призму равенства возможностей, свидетельством несправедливости будет даже не сам размер и масштаб имеющихся в нем диспропорций. Скорее дело в том, что шансы ребенка в жизни будут зависеть от социального положения семьи и других исходных условий, на которые он никак не влияет. Богаты родители или бедны, образованны они или нет, состоят ли в браке, вернется ли мама из роддома в чистый и дружный район или в грязный и неблагополучный – все это зависит от случайности. Общество, в котором царит равенство возможностей, – это такое общество, где все эти случайные факторы не предопределяют дальнейшую судьбу новорожденного.

Если смотреть на некоторые статистические показатели, ситуация с равенством возможностей в США просто вопиющая. На рисунке 1.1 я проиллюстрировала всего один пример: связь между доходами семьи с окончанием колледжа ребенком. Да, такая зависимость существует. В 2018 году юноши и девушки из семей в верхней четверти по уровню доходов получали высшее образование почти в четыре раза чаще, чем их сверстники из нижней четверти. К двадцати четырем годам степень бакалавра имели 62% богатейших американцев и всего 16% беднейших.

^{Рис. 1.1. Неравенство в получении высшего образования в США в зависимости от семейного дохода и генетических особенностей. Данные об окончании колледжа – Margaret W. Cahalan et al., Indicators of Higher Education Equity in the United States: 2020 Historical Trend Report (Вашингтон, The Pell Institute for the Study of Opportunity in Higher Education, Council for Opportunity in Education (COE), and Alliance for Higher Education and Democracy of the University of Pennsylvania (PennAHEAD), 2020), https://eric.ed.gov/?id=ED606010. Данные о зависимости окончания колледжа от полигенного индекса – James J. Lee et al., Gene Discovery and Polygenic Prediction from a Genome-Wide Association Study of Educational Attainment in 1.1 Million Individuals, Nature Genetics 50, no. 8 (август 2018 года): 1112–1121, https://doi.org/10.1038/s41588-018-0147-3. Дополнительные анализы любезно предоставлены Робби Уидоу. Анализ полигенного индекса включал только лиц, недавние генетические предки которых жили в Европе. В США это чаще всего означает белое расовое самоопределение. Различие между расой и генетическим происхождением я разберу в главе 4}

Важно не забывать, что речь здесь идет о корреляциях, то есть без дополнительных данных нельзя сказать, почему дети из более состоятельных семей с большей вероятностью оканчивают колледж и продолжат ли бедные дети обучение, если просто дать денег их родителям²².

Тем не менее такая статистика дает две точки опоры в общественных дебатах и научных статьях на тему неравенства.

Во-первых, все согласны, что данные о связи социальных и средовых условий рождения с последующими жизненными результатами имеют научную ценность. Разобраться в закономерностях социального неравенства в стране без такого рода информации было бы крайне затруднительно, и некоторые ученые всю свою карьеру изучают конкретные причины большей продолжительности обучения богатых и пытаются разработать меры и стратегии для устранения разрыва в образовании между группами с разным доходом²³.

Во-вторых, есть консенсус, что эти статистические данные важны с моральной точки зрения. Многие люди различают справедливое и несправедливое неравенство, и последнее связано как раз таки со случайными факторами, над которыми у человека нет власти, к примеру привилегированное положение или нищета.

Однако, кроме социальных условий, есть еще одна случайность, которая коррелирует с неравенством жизненных достижений. Это гены, с которыми рождается человек.

Справа на рисунке 1.1 я показала данные из статьи в журнале Nature Genetics²⁴. Ее авторы вычислили полигенный индекс образования – показатель, основанный исключительно на наличии или отсутствии определенных вариантов ДНК (этот метод я подробно опишу в главе 3). Получается генетическое распределение, и, как в случае семейного дохода, мы можем сравнить долю людей с высшим образованием на нижнем и верхнем его концах. Ситуация очень схожа: представители верхней квартили оканчивают колледж почти в четыре раза чаще, чем те, кто оказался в нижней.

Показанные слева данные о семейном доходе, несмотря на корреляционный характер, считают важнейшей отправной точкой для изучения неравенства. Социальный класс признан системной силой, определяющей, кто в обществе будет лучше образован, а кто хуже, и многие полагают, что эта статистика – очевидное свидетельство существующей несправедливости, которую следует устранить. А что же с правой частью иллюстрации?

В этой книге я постараюсь обосновать мысль, что данные справа, демонстрирующие связь между измеренными генетическими особенностями и полученным образованием, важны для понимания социального неравенства как эмпирически, так и с моральной точки зрения. Родиться в семье с определенным уровнем дохода и родиться с определенным набором генетических вариантов – это лотерея. Мы не выбираем родителей. Это в равной степени относится и к генетическому багажу, который мы от них получаем, и к среде, которую они нам создают. Как и социальный класс, исход генетической лотереи определяет, кто получает больше, а кто меньше, почти во всех отношениях, которые нас волнуют.

О восприятии генетики

Человек, заявляющий, что генетика имеет хоть какое-то значение для понимания образовательного и социального неравенства, может навлечь на себя беду. Сама эта мысль кажется опасной. Давайте начистоту: она попахивает евгеникой. Один историк дошел до того, что сравнил ученых, связывающих генетику с получением высшего образования и подобными результатами, с немецкими нацистами и назвал их добровольными палачами CRISPR²⁵. Коллега как-то написал мне, что я не лучше отрицателей Холокоста, потому что изучаю связь генетики с образованием. По моему личному опыту, многие в научной среде убеждены, что обсуждение генетических причин социального неравенства – это, по сути, расизм, классовая дискриминация, евгеника.

Если поинтересоваться, как ученых, которые говорят о генетических причинах различий между людьми, воспринимает общественность, хорошего окажется мало.

Участников одного исследования по социальной психологии попросили прочесть короткий рассказ про вымышленного доктора Карлссона²⁶. Научная программа и методы были описаны совершенно одинаково, но дальше у истории было два конца. В одном случае ученый обнаруживал, что генетика слабо связана с результатами тестирования математических способностей (она объясняла около 4% различий), в другой версии влияние было сильнее – 26%.

Затем участников спрашивали, с какой вероятностью доктор Карлссон будет согласен со следующими утверждениями:

1. Общественное положение человека должно соответствовать его врожденным способностям.

2. Люди и социальные группы заслуживают одинакового отношения независимо от своих способностей.

3. К некоторым людям следует относиться лучше, учитывая их врожденные таланты.

4. Если общество позволяет кому-то иметь больше власти и успеха, это нормально и соответствует законам природы.

5. Общество должно стремиться к равным правилам игры, чтобы все было честно.

Смысл этих вопросов был в оценке эгалитарных ценностей (согласно авторитетному словарю английского языка Merriam – Webster, эгалитаризм – это вера в равенство людей, особенно в общественной, политической и экономической сфере, а также социальная философия, отстаивающая устранение межчеловеческого неравенства). Оказалось, что, когда доктор Карлссон находил доказательства сильных генетических предпосылок математических способностей, участники эксперимента воспринимали его как менее склонного к эгалитаризму, готового считать некоторых людей лучше, несогласного, что к людям следует относиться одинаково, и незаинтересованного в борьбе за социальную справедливость.

Кроме того, исследование показало, что из-за сообщения о влиянии генов на умственные способности ученого воспринимали еще и как менее объективного, стремящегося доказать свою гипотезу и держащегося за антиэгалитарные взгляды, которые он имел до начала научной карьеры. Участники, называвшие себя консерваторами в политическом отношении, поголовно относились к науке с подозрением – это не зависело от результатов исследований. Однако те, кто считал себя либералом, особенно часто сомневались в объективности ученых, сообщивших о генетическом влиянии на интеллект.

Это исследование важно в том отношении, что участники не занимались наукой, не были с ней связаны, не имели каких-то особенных познаний в генетике, математике и политической философии. Организаторы привлекли студентов старших курсов колледжей в рамках одного из предметов, а также людей, работающих на дому и проходящих опросы за небольшую плату. Результаты свидетельствуют, что приверженцы либеральной идеологии – да и люди в целом – считают эмпирические утверждения о существующем влиянии генов на человеческое поведение противоречащими моральным принципам, согласно которым ко всем следует относиться одинаково.

Стойкое наследие евгеники

Конечно, есть веские причины считать результаты генетических исследований несовместимыми с идеалом социального равенства. Дело в том, что вот уже более полутора сотен лет науку о человеческой наследственности используют для продвижения идеологии расовой и классовой дискриминации – с кошмарными последствиями для тех, кого посчитали «неполноценным».

В 1869 году Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарлза Дарвина и изобретатель термина «евгеника», опубликовал книгу «Наследственный гений»²⁷. В сущности, она представляла собой сотни страниц родословных, с помощью которых автор хотел доказать: британская классовая структура порождена биологическим наследованием «выдающихся качеств», потому что люди с великими заслугами в науке, бизнесе и юриспруденции происходят от других великих людей. «Наследственный гений» и последовавшая за ним в 1889 году книга «Естественное наследование»²⁸ создали новые рамки изучения наследственности путем сравнения родственников по измеримым параметрам²⁹. Этот научный метод актуален и сегодня, он лег в основу многих работ, о которых я расскажу ниже.

Гальтону, однако, мало было просто рисовать генеалогические таблицы и документировать с их помощью схожесть членов семей. Ему хотелось измерить эти качества. Количественный подход вообще вызывал у этого ученого большой энтузиазм: он руководствовался лозунгом «считай при любой возможности»³⁰, и именно поиски математического выражения внутрисемейных сходств привели его к открытию фундаментальных понятий статистики, например коэффициента корреляции. Наряду со статистическими изысканиями Гальтон размышлял и о манипулировании человеческой наследственностью, которое считал не только возможным, но и необходимым. В 1883 году в примечании он вводит новое тогда слово «евгеника» и определяет его как «науку об улучшении породы», целью которой является «повышение вероятности, что более подходящие расы и линии быстро превзойдут менее пригодные»³¹. Итак, у самых своих истоков статистика и ее применение в исследовании закономерностей семейного сходства сплелись с мыслями о расовом превосходстве и желанием вмешаться в человеческое размножение ради улучшения нашего вида.

Гальтон скончался в 1911 году. По завещанию в Лондонском университетском колледже появилась должность «гальтонский профессор евгеники» – ее получил протеже ученого Карл Пирсон, и он же возглавил новую кафедру прикладной статистики³². На своем посту Пирсону удалось внести серьезнейший вклад в развитие фундаментальных статистических методов, которые теперь повсеместно используют во всех научных и медицинских дисциплинах. Свои работы Пирсон писал очень корректно: «Нам, сотрудникам Гальтоновской лаборатории, незачем точить топоры. Поиск истины ничего нам не дает и ничего не отнимает». Его политическая повестка, однако, была далеко не безобидной. Размахивая, как топором, статистическими данными о внутрисемейной корреляции психических черт (например, школьными рейтингами способностей к учебе), он заявлял, что социальные реформы эпохи прогресса, в том числе расширение доступности образования, не приносят никакой пользы. Вдобавок он был против охраны труда – введения запрета на детский труд, минимальной заработной платы и восьмичасового рабочего дня – на том основании, что такого рода реформы поощряют размножение «неспособных» личностей³³.

В Соединенных Штатах интерес Гальтона и Пирсона к количественному анализу семейных данных разделял Чарлз Девенпорт – создатель Бюро евгенических записей в Колд-Спринг-Харборе в Нью-Йорке. В 1910 году он назначил руководить этой организацией Гарри Лафлина и тем самым вооружил, наверное, самого эффективного поборника евгенического законодательства в американской истории.

Едва вступив в должность, Лафлин занялся исследованиями для своей книги «Евгеническая стерилизация в Соединенных Штатах»³⁴. В 1922 году она была опубликована. Приводя в пример различные юридические прецеденты, например обязательную вакцинацию и карантин, автор заявлял, что каждый штат имеет право ограничить человеческое размножение в интересах улучшения расы, а кульминацией книги был готовый текст типового закона о евгенической стерилизации, который предлагалось принять законодательным органам тех штатов, которые желают предотвратить «воспроизводство социально неполноценных лиц с ущербной наследственностью». Социально неполноценным признавался любой, кто «хронически не может <…> быть полезным участником организованной общественной жизни штата», а также слабоумные, безумцы, нарушители закона, эпилептики, алкоголики, сифилитики, слепые, глухие, калеки, сироты, бездомные и вдобавок бродяги и нищие. В 1924 году Закон о стерилизации был принят в штате Виргиния – формулировки в нем были взяты прямиком из проекта Лафлина³⁵.

Евгеники, стремившиеся доказать конституционность нового закона, быстро нашли идеальный прецедент – дело Кэрри Бак. Девушка была дочерью больной сифилисом женщины по имени Эмма, а потом сама родила внебрачную дочь Вивиан от изнасиловавшего ее племянника приемного родителя³⁶. Выражая мнение большинства, судья Верховного суда Оливер Уэнделл Холмс поддержал виргинский закон и сделал печально известный вывод об этом семействе: «Трех поколений имбецилов довольно». После этого решения и до 1972 года было стерилизовано более 8000 жителей штата. Во всей стране это число составляет около 60 000, так как примеру Виргинии последовали другие штаты³⁷.

Самые рьяные поклонники евгеники оказались недовольны такими темпами стерилизации и желали расширить программы. «Немцы обыгрывают нас на нашем же поле!» – переживал Джозеф Дежарнетт, когда в 1933 году, вскоре после прихода Гитлера к власти, в Германии был принят свой вариант закона Лафлина. Дежарнетт, родившийся на плантации потомок конфедератов, свидетельствовал против обвиняемой на процессе «Бак против Белла», а потом надзирал за тысячей с лишним стерилизаций в качестве директора Западного госпиталя штата в виргинском Стонтоне³⁸.

В 1935 году в Германии вступили в силу Нюрнбергские законы, запрещавшие браки между евреями и лицами другого происхождения, а также лишившие гражданства и прав евреев, цыган и некоторые другие группы населения. В тот год Лафлин написал письмо своему коллеге, нацистскому ученому Ойгену Фишеру, чьи работы о «проблеме смешанных браков» стали идеологической основой для принятых законов³⁹. Он хотел познакомить Фишера c текстильным магнатом и энтузиастом евгеники Уиклиффом Престоном Дрейпером, который как раз собирался в Берлин на нацистскую конференцию по «расовой гигиене»⁴⁰.

После возвращения в США Дрейпер вместе с Лафлином работал над созданием «Фонда первопроходцев» (Pioneer Fund), который был официально зарегистрирован в 1937 году и существует по сей день. Названная в честь «первопроходцев», первых поселенцев в американских колониях, организация занимается поддержкой исследований в области человеческой наследственности и «проблем улучшения расы». Одним из ее первых проектов стало распространение нацистской пропагандистской короткометражки о стерилизации Erbkrank («Наследственно больные»), которая была особо отмечена лично Гитлером⁴¹.

От евгеников начала XX века к белым шовинистам дня сегодняшнего ведет прямая финансовая и идеологическая нить. Вспомните, например, Джареда Тейлора, который считает себя расовым реалистом и полагает, что афроамериканцы не способны «к любого рода цивилизации». Недавно он получил финансирование от «Фонда первопроходцев»⁴² и, следуя идеологической традиции Пирсона и Лафлина, использует генетику как риторическое оружие в борьбе с социальным и политическим равенством. В обзоре на книгу «Copy. Что делает нас такими, какие мы есть, и устраивает ли нас это?» психогенетика Роберта Пломина (его работы я еще буду описывать в этой книге) он назвал успехи генетики похоронным звоном по социальной справедливости. «Если бы эти научные результаты широко приняли, – пишет он, – это разрушило бы фундамент всего эгалитарного проекта последних шести десятков лет»⁴³. В 2017 году в Шарлоттсвилле прошел съезд белых шовинистов Unite the Right⁴⁴. Собравшиеся там мужчины в камуфляже устроили марш: они размахивали флагами со свастикой под скандирование «Евреям нас не заменить» в том самом городке, где похоронена Кэрри Бак. Это было мрачное напоминание о том, что безумная идеология «расовой чистоты», связавшая Виргинию времен Джима Кроу с нацистской Германией и имевшая трагические последствия для несчастных белых людей вроде Бак, никуда и не исчезала.

Генетика и эгалитаризм: анонс

За полтора века, прошедшие с момента выхода «Наследственного гения», ученые определили физический носитель наследственной информации – ДНК – и открыли его структуру, двойную спираль. Они клонировали овцу и секвенировали геномы анатомически современных людей и неандертальцев. Они создали эмбрионы с генетическим материалом трех родителей и разработали революционную технологию CRISPR-Cas9, позволяющую непосредственно редактировать генетическую информацию. Однако восприятие связи между генетическими различиями и социальным неравенством за все это время недалеко ушло от исходной формулировки Гальтона: эмпирические утверждения («люди генетически разные, и поэтому между ними есть физические, психологические и поведенческие отличия») по-прежнему смешивают с моральными императивами («одних людей следует считать лучше других»), и последствия такой ситуации могут быть ужасны.

В этой книге я хочу посмотреть на связь между научной генетикой и равенством в новом свете. Нельзя ли отделить человеческую психогенетику, начиная с наблюдений Гальтона и до современных исследований интеллекта и уровня образования, от идеологии расизма, классового превосходства и евгеники, с которыми она переплетена уже многие десятилетия? Нельзя ли представить другой синтез? Может быть, этот новый подход поможет нам лучше понять, что такое равенство и как его добиться?

Прежде чем показать возможное переосмысление связи между генетикой и эгалитаризмом, полезно будет сначала рассказать, в чем я отступаю от книги Ричарда Херрнстейна и Чарльза Мюррея The Bell Curve, написанной в гальтоновской традиции⁴⁵. Ее название («Колоколообразная кривая») – это дань любви Гальтона к статистике, отсылка к наблюдению, что распространенность признаков в популяции соответствует «нормальному» распределению, которое на графике похоже на колокол и имеет определенные математические свойства. Подзаголовок («Интеллект и классовая структура в американской жизни») – это дань озабоченности Гальтона вопросом о том, как генетическая наследственность отражается в классовых различиях.

Вместо «выдающихся качеств» Херрнстейн и Мюррей сосредоточились на умственных способностях, измеренных путем стандартного тестирования навыков абстрактного мышления. Как и авторы, а также огромное большинство ученых-психологов, я уверена, что тесты интеллекта позволяют оценить один из аспектов психики, важный для успеха человека в современной образовательной системе и на рынке труда. Я убеждена также, что исследования близнецов дают нам серьезную информацию о генетических причинах индивидуальных различий и что умственные способности наследуются (эту концепцию понимают совершенно неправильно, и я подробно расскажу об этом в главе 6). Учитывая близость позиций, мою книгу неизбежно будут сравнивать и с The Bell Curve, и с более ранней книгой Херрнстейна на тему IQ и меритократии⁴⁶, вышедшей в 1973 году. Таким образом, краткое изложение расхождений между нами нужно не только для того, чтобы избежать недопонимания, но и для предварительного ознакомления с аргументами, которые я буду приводить ниже.

Я буду утверждать, что научное изучение индивидуальных различий между людьми вполне совместимо с эгалитаризмом. В последнем разделе The Bell Curve авторы заигрывают с идеей, что генетику можно было бы использовать в поддержку эгалитаристской борьбы за экономическое равенство. «Зачем наказывать человека поражением в доходах и социальном статусе? – пишут они. – Можно было бы признать, что наименее защищенные члены общества должны получать компенсирующие преимущества не только по заслугам, но и из экономического прагматизма».

В эту пару предложений втиснуты две большие идеи: 1) люди не заслуживают худшего экономического положения только из-за того, что им довелось унаследовать какое-то сочетание ДНК; 2) общество надо устроить таким образом, чтобы оно приносило пользу, в том числе наименее защищенным членам. Странно видеть эти мысли в The Bell Curve: они как будто пришли из совсем другой книги – «Теории справедливости» политического философа и эгалитариста Джона Ролза.

В своей книге Ролз использует для описания разной стартовой позиции в жизни людей метафору природной лотереи. В главе 2 я объясню, почему та же метафора прекрасно подходит для генетической наследственности и геном отдельного человека можно назвать результатом одного из розыгрышей.

Ролз посвящает несколько сотен страниц вопросам организации справедливого общества с учетом реальных различий между людьми, возникающих из-за двух лотерей рождения – природной и социальной. Он далек от оправдания неравенства разными «естественными способностями» и порицает несправедливость обществ, построенных согласно «встречающейся в природе произвольности». Принципы справедливости привели его к убеждению, что неравенства, вытекающие из природной лотереи, приемлемы только в том случае, если они действуют во благо тех членов общества, которые обладают наименьшими преимуществами. Серьезный подход к биологическим различиям между людьми, по мнению Ролза, не противоречит идеям эгалитаризма. Сам он пришел к борьбе за более равное общество отчасти благодаря рассуждениям на эту тему.

Мимолетную отсылку к идеям Ролза в книге The Bell Curve можно было бы счесть слабым намеком на новый разговор о генетике и социальном равенстве, однако Херрстейн и Мюррей завораживающе воркуют об эгалитаризме всего полстраницы, а потом переходят к глубокому антиэгалитаризму и жалуются: «Говорить о превосходстве одних людей над другими стало зазорно. Но нас ведь не смущает мысль, что одни вещи лучше других, причем не только субъективно, но и согласно твердым стандартам достоинств и неполноценности» (курсив мой). Еще через пятьсот страниц становится ясно, какие именно вещи – и каких людей – они считают лучше. По их мнению, если человек получает более высокий результат на тесте IQ – он лучше; если родился белым – лучше; если принадлежит к более высокому классу – лучше. В целом «базовой чертой человеческого достоинства» они считают экономическую результативность («давать миру больше, чем получаешь»).

Сравните эту уверенность в превосходстве одних людей над другими с определением антиэгалитаризма, которое дала политический философ Элизабет Андерсон⁴⁷:

Антиэгалитаризм постулировал справедливость и необходимость построения общественного порядка на иерархии, ранжирующей людей по присущей им ценности. Неравенство касалось не столько распределения благ, сколько отношений между высшими и низшими. <…> Эти неравные социальные отношения порождают и, как считалось, оправдывают неравное распределение свобод, ресурсов и благополучия. В этом суть антиэгалитарных идеологий: расизма, сексизма, национализма, кастовой системы, классовой дискриминации, евгеники.

Иными словами, согласно евгенической идеологии существует иерархия людей, и ДНК определяет присущую человеку ценность и его место на этой лестнице. Высший получает больше, низший – меньше, и социальное, политическое и экономическое неравенство, которые проистекает из этой иерархии, евгеники считают неизбежным, естественным, справедливым и необходимым.

На рассуждения евгеников принято возражать, что люди одинаковы в генетическом отношении. Как определять ценность и ранг человека на основе особенностей ДНК, если никаких различий нет? Эта риторика, привязывающая политическое и экономическое равенство к генетическому сходству, очень хорошо проявилась в речи Билла Клинтона по поводу первого – «чернового» – прочтения последовательности нашей ДНК в рамках проекта «Геном человека»⁴⁸. Президент США провозглашал генетическую одинаковость как эмпирическую истину, поддерживающую эгалитарный идеал:

Все мы созданы равными, и все мы по закону имеем право на равное отношение. <…> Я убежден, что одна из великих истин, которая родится из этой триумфальной экспедиции в глубины человеческого генома, будет заключаться в том, что с точки зрения генетики все люди, независимо от расы, похожи друг на друга более чем на 99,9%.

Как говорил Клинтон в другом своем выступлении, «были допущены ошибки». По моему мнению, его попытка привязать эгалитарные идеалы к генетическому сходству – одна из них. Действительно, генетические различия между двумя отдельно взятыми людьми невелики, если смотреть в масштабе длинных, скрученных в каждой клетке, нитей ДНК, но они начинают выглядеть совсем не такими маленькими, когда пытаешься разобраться, почему один ребенок страдает аутизмом, а другой нет, почему один глухой, а другой слышит, а еще – о чем я расскажу в этой книге – почему одному ребенку в школе приходится трудно, а другой все схватывает на лету. Генетические различия имеют значение в нашей судьбе, они являются причиной важных отличий. Строить приверженность эгалитаризму на генетическом единообразии человечества – это строить замок на песке.

Биолог Джон Холдейн сравнил Карла Пирсона с Христофором Колумбом: «В некоторых фундаментальных вопросах его теория наследственности была ошибочна, но то же можно сказать и о географической теории Колумба, который плыл в Индию, а открыл Америку»⁴⁹. Мне кажется, сравнивать Колумба с Пирсоном и его товарищами-евгениками вполне уместно. Они схожи в колоссальности своей теоретической ошибки, в масштабе насилия и вреда, которое они причинили невинным людям, но это не умаляет величия их открытий. С высоты наших знаний нельзя прикидываться, будто бы Американского континента нет на карте. Зная то, что мы уже знаем, нельзя прикидываться, что генетика не играет роли. Вместо этого надо стереть научные и идеологические ошибки евгеников и четко определить, как поставить науку о наследственности в рамки эгалитаризма.

В этой книге я постараюсь объяснить, что говорить о генетических отличиях между людьми – это не евгеника. И не евгеника – говорить, что из-за этого кому-то проще освоить определенные задачи и навыки. И не евгеника, когда социологи отмечают, что система образования, рынок труда, финансовые рынки поощряют – деньгами и иным образом – тех, у кого имеется конкретный, исторически и культурно обусловленный набор талантов и умений, на которые генетика влияет. А вот заявлять о наследственной неполноценности и превосходстве, строить иерархии людей и ранжировать их на основе индивидуальных особенностей и унаследованных генетических вариантов, которые порождают эти особенности, – это как раз евгеника. То же можно сказать о разработке и внедрении политических мер, создающих и укореняющих неравный доступ к ресурсам, свободам и благополучию на основе произвольного с моральной точки зрения распределения генетических вариантов.

Антиевгенический проект, таким образом, требует: 1) понять, какую роль играет генетическая удача в формировании физических и умственных качеств человека; 2) определить, какие преимущества в современной образовательной системе, на рынке труда и финансовых рынках получают люди, имеющие те, а не иные особенности; 3) преобразовать эти системы так, чтобы они включали всех независимо от результатов генетической лотереи. Философ Роберто Мангабейра Унгер писал: «Общество творят и рисуют в воображении. <…> Это человеческий артефакт, а не выражение основополагающего естественного порядка»⁵⁰. Моя книга о том, что понимание природного мира, в том числе с помощью генетики, – союзник, а не враг преобразования и переосмысления общества.

Зачем нам новый синтез

Утверждение, что генетика может хоть как-то помочь в достижении социального равенства, часто встречают со скепсисом. Потенциальная угроза со стороны евгеники вырастает в воображении до огромных размеров, и возможные преимущества междисциплинарного подхода начинают казаться несущественными. Допустим, новый синтез генетики и эгалитаризма возможен. Но зачем рисковать? Если учесть мрачное наследие евгеники на Американском континенте, предложение по-новому понять и использовать генетические исследования может показаться чересчур оптимистичным и даже наивным.

Такая оценка рисков и преимуществ, однако, упускает из виду угрозу сохранения статус-кво. Сейчас очень многие ученые и не связанные с наукой люди считают, что изучать связь межчеловеческих генетических различий с формированием социального неравенства – табу. Такое положение больше не может сохраняться.

Как я расскажу в главе 9, повсеместная тенденция игнорировать существование различий между людьми на генетическом уровне мешает научному прогрессу в психологии, педагогике и других науках об обществе⁵¹. Из-за этого мы намного хуже понимаем человеческое развитие и не можем эффективно улучшать жизни людей. А ведь политическая воля и ресурсы в этой области не безграничны, и у нас нет лишних времени и денег на неработающие решения. Как говорила социолог Сьюзан Мейер, «если хочешь кому-то помочь, надо действительно знать, какая помощь требуется, а не просто думать, что у тебя уже есть решение»⁵² (курсив мой). Если социологи хотят справиться с этим вызовом, им нельзя игнорировать важнейший факт человеческой природы: люди не рождаются одинаковыми.

Игнорирование генетических различий ведет и к вакууму интерпретации, который с большим удовольствием заполняют политические экстремисты. Джаред Тейлор – не единственный среди них, кто интересуется генетикой. «Члены и сторонники белых националистических движений жадно впитывают научные данные», – предупреждают генетики Джедедайя Карлсон и Келли Харрис⁵³. Журналисты и ученые с тревогой сообщают, что генетические исследования подробно разбирают на сайтах белых расистов, например Stormfront (их лозунг – White Pride Worldwide – «Превосходство белых во всем мире»)⁵⁴, и Карлсон и Харрис сумели описать этот феномен с помощью статистики. Они проанализировали распространение в социальных сетях статей, которыми ученые делятся друг с другом на специализированном сайте bioRxiv, и пришли к выводу, что особенной популярностью среди сторонников белого превосходства пользуются именно работы в области генетики.

Я сама это замечаю. Возьмем, например, статью с моим соавторством на тему связи генетических различий с параметром, который экономисты называют некогнитивными навыками (они связаны с успехом в образовательной системе, и я более подробно разберу эту статью в главе 7)⁵⁵. Карлсон и Харрис показали, что пять из шести крупнейших групп наших читателей в сети Twitter – это люди, которые, судя по формулировкам в биографии и юзернеймам, профессионально занимаются психологией, экономикой, социологией, геномикой и медициной (рис. 1.2). Пользователи из шестой группы, однако, использовали в биографиях слова «белый», «националист», эмодзи с лягушонком Пепе (хейт-символ, популярный в сообществах антисемитов и белых шовинистов)⁵⁶.

^{Рис. 1.2. Шесть крупнейших групп читателей статьи о связи генетики и некогнитивных навыков. Методы анализа аудитории социальных сетей описаны в Jedidiah Carlson and Kelley Harris, Quantifying and Contextualizing the Impact of bioRxiv Preprints through Automated Social Media Audience Segmentation, FLOS Biology 18, no. 9 (22 сентября 2020 года): e3000860, https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000860. Представлена аудитория препринта статьи Perline Demange et al., Investigating the Genetic Architecture of Noncognitive Skills Using GWAS-by-Subtraction, Nature Genetics 53, no. 1 (январь 2021 года): 35–44, https://doi.org/10.1038/S41588-020-00754-2}

Это опасное явление. Мы живем в золотой век генетических исследований, технологии теперь позволяют собирать генетические данные многих миллионов людей и анализировать их новыми статистическими методами. Однако простого накопления знаний о генетике мало. Когда исследования выходят из замкнутого научного мира и попадают в руки общественности, ученые и обычные читатели должны понимать их смысл с точки зрения равенства и человеческой идентичности. Сейчас, однако, эта важная задача очень часто оказывается отдана на откуп самым радикальным и злобным интерпретаторам. Мы с Эриком Теркхеймером и Диком Нисбеттом уже писали⁵⁷:

Если люди с прогрессивными политическими взглядами, отвергающие генетический детерминизм и псевдонаучные спекуляции о расе, отказываются от своей обязанности заниматься наукой о человеческих способностях и генетике человеческого поведения, в этой области будут господствовать те, кто этих ценностей не разделяет.

Цели этой книги

Каково же в таком случае реальное значение науки о человеческих способностях и психогенетики с точки зрения социального равенства? Чтобы ответить на этот вопрос, я разделила книгу на две части. Сперва я постараюсь убедить вас в том, что генетика все-таки важна для понимания социального неравенства. Против этого часто приводят следующие контраргументы: близнецовые исследования безнадежно искажены, оценивать наследственность бесполезно, выявленные ассоциации с генами – это просто корреляции, а не доказательство причинности и, наконец, гены могут быть причиной, но это неважно, потому что мы все равно не знаем механизма их действия. При более близком рассмотрении все эти возражения оказываются ошибочными, но, чтобы это объяснить, мне придется углубиться в некоторые методологические подробности психогенетических исследований, а также в философию науки, объясняющую значение этих методик.

Главу 2 я начну с подробного объяснения моей метафоры генетической лотереи и введу ряд понятий из области биологии и статистики, в том числе генетическую рекомбинацию, полигенное наследование и нормальное распределение. Здесь и далее я буду разбирать случайные генетические различия между людьми, то есть те из них, которые возникли в результате природной лотереи, а не благодаря сознательному выбору, например преимплантационной генетической диагностике и другим репродуктивным технологиям⁵⁸.

Затем в главе 3 я разберу популярные методы анализа связи генетических различий с результатами жизни, в частности полногеномный поиск ассоциаций и полигенные индексы.

В главе 4 объясняется, почему результаты полногеномного поиска ассоциаций не говорят нам о причинах межгрупповых различий – в частности, расовых особенностей – и почему бесконечную череду книг и статей на тему «врожденных» расовых различий можно считать бессмысленным пустословием. Генетические исследования социального неравенства, как близнецовые, так и на уровне ДНК, сосредоточены почти исключительно на понимании различий между отдельными людьми, которые в подавляющем большинстве считают себя белыми и имеют среди недавних генетических предков исключительно европейцев⁵⁹.

Узость изучаемой популяции – существенная особенность всех эмпирических результатов, о которых говорится в этой книге. Современные генетические исследования социальных и поведенческих фенотипов сфокусированы на лицах европейского происхождения и просто не могут дать существенной информации для научного понимания социального неравенства расовых и этнических групп. В то же время, как я поясню в главе 4, люди раз за разом возвращаются к бессодержательному с научной точки зрения вопросу о генетике расовых различий, и изучение этого феномена помогает понять, что генетическими аргументами с нас пытаются снять обязанность реформировать общество. Генетика, однако, – не избавление от социальной ответственности, а ложная отговорка, которую обязательно надо опровергнуть независимо от того, как гены распределены по расовым группам, которые в действительности являются социальными конструктами.

Помня о том, что межгрупповые и межчеловеческие различия не одно и то же, в главе 5 мы обратимся к важному вопросу, касающемуся результатов полногеномного поиска ассоциаций и полигенных индексов: «Говорят ли они о генетических причинах явлений?» Чтобы ответить на него, я сделаю шаг назад и обращусь к более общему вопросу: «Что вообще можно считать причиной?»

А в главе 6 вновь вернусь к полногеномному поиску ассоциаций и исследованиям наследственности с этих новых позиций. Там же я приведу множество доказательств в пользу того, что гены являются причиной важных жизненных результатов, в том числе уровня образования.

Наконец, в главе 7, заключительной в первой части книги, описаны современные знания о механизмах связи генов с образованием.

Во второй части книги мы поразмышляем о том, что делать с информацией о важности генетики для понимания социального неравенства. Что останется, если отбросить евгенический подход, выстраивающий на фундаменте генетических различий иерархию лучших и худших от рождения людей? В главе 8 и главе 9 говорится о том, что благодаря пониманию межчеловеческих различий в генетике можно эффективнее менять мир с помощью социальных мер и политики, а в главе 10 – о том, что заставляет людей отвергать информацию о генетических причинах человеческого поведения, и о том, почему признание генов одним из источников удачи в жизни может уменьшить бремя вины, которое вынуждены нести люди, «неуспешные» в образовательном и экономическом отношении. В главе 11 я рассуждаю, почему, в частности, генетическое воздействие на уровень образования и результаты тестирования интеллекта сложно отделить от представлений о полноценности и неполноценности, а также сравниваю восприятие генетических исследований этих аспектов психологии и исследований других человеческих особенностей, например глухоты и аутизма. Наконец, в главе 12 я формулирую пять принципов антиевгенической науки и политики.

Я не пытаюсь скрыть симпатии к левым идеям и искренне надеюсь, что даже те читатели, чьи политические взгляды совсем не похожи на мои, придут к выводу: вопросы, которые я здесь поднимаю, важны даже в том случае, если предлагаемые мной ответы вызывают резкие возражения. Моим читателям-консерваторам я хочу напомнить, что идеи справедливости волновали и древних греков, и авторов Библии, и отцов-основателей США. Как, по призыву пророка Михея, «действовать справедливо» в эпоху взрывного развития технологий и расцвета генетики? Я убеждена, что ответ на этот вопрос повлияет на всех нас независимо от партийных симпатий.

Написать книгу о равенстве – дерзкая мысль. Я специалист по психологии и психогенетике, и мои экспертные и научные знания лежат в области генетики человеческого поведения в детстве и подростковом возрасте. В теориях равенства редко упоминают гены, зато в них часто говорится о навыках, талантах, способностях, одаренности, умениях, амбициях, соперничестве, добродетели, удаче, врожденных качествах, шансах, возможностях. Своей книгой я надеюсь показать, что психогенетике есть что сказать по всем перечисленным темам, хотя конкретный вклад этой науки и ее ограничения гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд.

2. Генетическая лотерея

Самый гламурный человек в жизни моей дочки – восьмилетняя подруга по имени Кайл. У Кайл роскошные волосы до пояса, собранные блестящим ободком, целая коллекция кукол из «Холодного сердца», а главное – у нее перед домом стоит батут.

Мама Кайл купила его в тот год, когда Эзре, ее второму ребенку, провели операцию на головном мозге. Мальчик страдает аутизмом и одновременно эпилепсией. Немногие знают, что у детей эти болезни часто идут в паре⁶⁰. Я и сама не подозревала об этом, пока эта семья не поселилась по соседству, а ведь я училась на клинического психолога и руковожу лабораторией детского развития. Особенно уязвимы дети с аутизмом и умственной отсталостью, которую клинически определяют как IQ меньше семидесяти. Эпилепсией болеют свыше 20% из них.

Когда Эзре исполнилось четыре года, приступы вдруг стали настолько частыми и тяжелыми, что ему имплантировали стимулятор блуждающего нерва, что-то вроде кардиостимулятора, только для головного мозга. Это, впрочем, не избавило его от необходимости соблюдать кетогенную диету с высоким содержанием жиров и низким – углеводов⁶¹. Мама Эзры – успешный ученый, а еще она готовит на дни рождения вкуснейший торт со специальным диетическим шоколадом.

В Америке родителям детей с аутизмом и умственной отсталостью почти неизбежно попадает в руки эссе 1980-х годов под названием «Добро пожаловать в Голландию»⁶². Вкратце: речь идет о том, что родитель такого ребенка – как турист, который решил слетать на денек в Италию. Он учится говорить «чао», собирается посмотреть на «Давида» Микеланджело, а потом самолет приземляется и стюардесса объявляет, что они в Голландии и дороги назад нет. Кого-то такая метафора утешает: «В Голландии растут тюльпаны и даже есть картины Рембрандта». Кого-то раздражает. «Я уже устала от этой Голландии и хочу домой», – озаглавила пост в блоге одна мама⁶³. Надо будет спросить какого-нибудь голландца, что он думает по поводу сравнения жизни в его стране с воспитанием ребенка-инвалида.

Поскольку у Эзры есть сестра-близняшка, до боли легко нарисовать в воображении, что эта семья, как и планировалось, приземлилась в Италии. А на деле Кайл болтает со взрослыми и прыгает на батуте с грациозным изяществом, а у Эзры за годы после того, когда семья сюда переехала, произошел регресс: речь и социальные интересы угасают, походка стала не такой плавной. Близнецы поражают нас не только схожестью, но и различиями. Кайл – совсем не зеркало Эзры, а альтернативный сценарий его жизни, его «что, если». Есть и еще один, не реализовавшийся, сценарий. Кайл и Эзру можно сравнить не только друг с другом, но и с третьим их близнецом, который умер в утробе матери.

Хотя точные причины аутизма и гибели плода обычно остаются неизвестными, можно порассуждать о том, что непохожие судьбы Кайл, Эзры и третьего, безымянного ребенка могла предрешить генетика. Приблизительно половина выкидышей в первом триместре происходит из-за генетических патологий⁶⁴, а подверженность аутизму связана с генетическими особенностями в целых 90% случаев. Смерть до родов. Нормальное младенчество с последующим регрессом и молчанием. Цветущий, живой, говорливый ребенок. Дети одних родителей бывают совсем не похожи друг на друга.

Психологи из Миннесотского университета провели исследования. Они просили участников оценить, насколько генетические факторы влияют на цвет глаз, склонность к депрессии, черты личности и другие качества (рис. 2.1). Полученные оценки затем сравнивали с научным консенсусом о наследуемости этих характеристик по данным близнецовых исследований, которые позволяют сравнить схожесть по данному параметру между однояйцевыми близнецами и между разнояйцевыми близнецами⁶⁵. Я вернусь к определению наследуемости и расскажу о близнецовых исследованиях в главе 6, а пока просто хочу сказать, что оценки непрофессионалов оказались довольно близки к научным данным. Особенно хорошо интуиция работает у многодетных матерей.

^{Рис. 2.1. Оценка влияния генетических факторов на различия между людьми (горизонтальная ось) и научная оценка наследуемости по данным близнецовых исследований (вертикальная ось). Данные взяты из двух исследований с общей выборкой N = 2 320. Соответствие между бытовыми оценками и научными оценками составляет r = 0,76. Рисунок предоставлен Эмили А. Уиллоуби на основе данных из работ: Emily A. Willoughby et al., “Free Will, Determinism, and Intuitive Judgments About the Heritability of Behavior,” Behavior Genetics 49, no. 2 (March 2019): 136–53, https://doi.org/10.1007/s10519-018-9931-1; Emily A. Willoughby et al., «The Freedom to Believe in Free Will: Evidence from an Adoption Study against the First Law of Behavioral Genetics,» PsyArXiv (October 2024): 1–20, https://doi.org/10.31234/osf.io/2zvxq.}

Многодетные мамы неспроста угадывают так хорошо. Они как будто сидят в первом ряду, человеческие различия раскрываются прямо у них на глазах. Контраст между моими детьми не такой резкий, как между Кайл и Эзрой, но даже они кажутся мне непохожими, как небо и земля. После появления на свет второго ребенка родитель заново переживает каждую веху развития и чувствует, насколько все иначе. Особенности бывают просто поразительны.

В различиях между нашими детьми видны намеки на генетическое разнообразие, скрытое в наших клетках и клетках нашего партнера (под генетическим разнообразием я подразумеваю здесь различия в последовательности ДНК у разных людей). Мы охотно соглашаемся, что оно может определить, высокий будет ребенок или низкий, с голубыми или карими глазами и даже будет ли он страдать аутизмом. Больше вопросов вызовет утверждение, что этот фактор имеет значение для успеваемости ребенка в школе и его финансового положения, удовлетворенности жизнью и даже вероятности, что он в будущем совершит преступление. И совсем сложный вопрос: что обществу делать с такими связанными с генетикой неравенствами? Но прежде чем мы приступим к обсуждению сложностей, давайте проясним некоторые базовые вещи.

Для начала в этой главе я опишу некоторые биологические и статистические понятия, в том числе рекомбинацию генетического материала, полигенное наследование и нормальное распределение. Без этого не получится по-настоящему понять метафору с генетической лотереей. Затем я сделаю небольшой обзор научных исследований, которые доказывают важность генетической лотереи для достижения тех или иных жизненных результатов. Эти исследования поднимают и методические вопросы, и вопросы морального свойства, связанные с интерпретацией результатов. Именно ими мы будем заниматься оставшуюся часть книги.

Множества внутри нас

Бактерии не затрудняют себя половым размножением: они просто делятся пополам и порождают две дочерние клетки, идентичные как друг другу, так и исходной бактерии. Люди устроены иначе. Чтобы родить дочь или сына, мы должны смешать нашу ДНК с чьей-то еще, а для этого нужны гаметы, то есть сперматозоиды и яйцеклетки. Процесс образования гамет называют мейозом. В это время ДНК, которую мы унаследовали от матери, перемешивается с ДНК, унаследованной от отца, и получается новая комбинация, которой никогда не было и никогда больше не будет.

В крохотных яичниках новорожденной девочки уже есть примерно 2 млн незрелых яйцеклеток, и на протяжении жизни примерно четыреста из них созреют и выделятся при овуляции. У мальчиков сперматозоиды начинают формироваться только с половым созреванием, и за всю жизнь их будет выделено в среднем 525 млрд⁶⁶. Мейотическая перетасовка ДНК происходит для каждого сперматозоида и яйцеклетки отдельно, и многообразие возможных комбинаций генов у ребенка любой пары просто поражает воображение: больше 70 трлн уникальных вариантов⁶⁷, и это без учета совершенно новых генетических мутаций, возникающих при образовании гамет. Какая конкретно последовательность ДНК получится в результате объединения материала отца и матери – исключительно вопрос везения, как комбинация из шести шаров в розыгрыше. Именно это я имею в виду, когда говорю, что генотип – наша уникальная последовательность ДНК – является результатом генетической лотереи.

Например, существуют варианты гена CFH, кодирующего так называемый фактор комплемента белка H (то есть у гена есть несколько возможных версий). Я унаследовала от родителей разные версии: в одном случае в последовательности нуклеотидов – «букв» ДНК – имеется цитозин (сокращенно C), а в другой версии – тимин (T). Я еще не родилась, а в моем крошечном тельце уже формировались совсем крохотные яйцеклетки. Варианты гена распределились по ним: в половине яйцеклеток – T, а в половине – C. Яйцеклеток в яичниках целое множество, поэтому дети у меня получились разными: сын унаследовал вариант с тимином, а дочь – вариант с цитозином. То есть благодаря размножению генетические различия, скрытые внутри моего организма, проявились в генетически разном потомстве.

Наши современники, живущие в богатых странах с низкой рождаемостью, нередко недооценивают, насколько непохожи бывают братья и сестры. Семьи у нас обычно маленькие: в США примерно четверть имеет всего одного ребенка, у многих детей нет вовсе⁶⁸. В Сан-Франциско детей меньше, чем собак⁶⁹. Из-за такой демографии сузилось и наше представление о множестве возможных вариантов потомства, а еще по семейному анамнезу стало сложнее предсказать, какие болезни могут подстерегать нас внутри собственного генома.

Чтобы оценить глубину генетических различий между братьями и сестрами – в науке их объединяют термином «сиблинги», – можно, однако, взглянуть на другие биологические виды, у которых, в отличие от нас, очень большие семьи⁷⁰. Возьмем, например, коров. Черно-белый бык голштинской породы по кличке Тойстори благодаря искусственному осеменению породил более полумиллиона потомков. Молочные породы уже не первое десятилетие являются объектом интенсивной селекции, благодаря чему удои резко выросли: рекордсменки из лучшей тысячи 1957 года сейчас выглядели бы заурядно. Важно то, что селективное разведение молочных коров базируется на огромной внутрисемейной генетической изменчивости. Полмиллиона телят Тойстори – это полмиллиона случайных проб его генома, и именно возможность отобрать среди этого многообразия родителей очередного поколения позволяет быстро и зрелищно взвинчивать удои.

Еще программы селективного разведения подчеркивают, что важны не столько отдельные гены, сколько их комбинации. Появление новых мутаций – это не главная причина стремительного увеличения производительности молочных коров с 1950-х годов: практически все гены, позволяющие в 2019 году получать гораздо больше молока, уже были в пуле 1957 года, один вариант тут, другой там. Селективное разведение позволило сельскому хозяйству повысить в популяции коров частоту генетических вариантов, повышающих удои, а это, в свою очередь, повысило число таких вариантов в комбинации у отдельно взятого животного⁷¹.

Представить, что существуют комбинации многих вариантов генов и в отдельном животном они могут быть представлены неодинаково, непросто с интуитивной точки зрения. Для меня – и, возможно, для вас тоже – первым знакомством с генетикой на уроках биологии в старших классах стал рассказ о Грегоре Менделе и его экспериментах с горошком. Этот монах и ученый занимался признаками растений, которые зависели от вариантов одного гена: высокое или низкое, с морщинистыми или гладкими семенами, зелеными или желтыми. Однако волнующие нас человеческие характеристики – личностные качества и психические заболевания, половое поведение и долголетие, результаты на тестах интеллекта и успехи в образовании – находятся под влиянием великого множества генов, каждый из которых составляет лишь малую каплю в бассейне имеющих значение вариантов. Нет какого-то одного гена ума, открытости, депрессии. Все это полигенные черты.

Более того, Мендель работал с объектом, который обычно «сохраняет породу»: растения с зелеными горошинами порождают растения с зелеными горошинами без особенного разнообразия среди потомства. Из-за этого туманные воспоминания о школьной генетике легко переносятся на представления о наследовании и наследственности и подводят нас к выводу, что у людей все то же самое: дети всегда похожи на родителей. Горошек Менделя, рассказы о том, как мы похожи на своих родителей, убеждение, что подобное рождает подобное, – во всем этом чувствуются неразрывность, сходство, предсказуемость.

Однако люди свободны, и пример с разведением схожих, надежно передающих признаки растений не очень к ним подходит. Качества, которые мы ценим в самих себе, которыми мы гордимся в наших детях, которые мы хотим в них видеть, имеют мало общего с гладкостью и морщинистостью горошин. На них влияет совсем не один генетический вариант, и порода не обязательно сохраняется.

Нормальное распределение

Технологическая революция затронула не только разведение молочных пород скота. Возьмите Шона и его вторую половинку. Пара не может зачать детей, поэтому старательно копит деньги на оплату донора яйцеклетки, искусственное оплодотворение и гестационную суррогатную мать⁷². Летом 2019 года подходящая женщина наконец нашлась: они переговорили с ней по Zoom, но лично никогда не встречались.

Выбор партнера для размножения всегда неслучаен, однако процесс выбора донора яйцеклетки вдобавок освобожден от бурной романтики и подсознательной сексуальной привлекательности, которые сегодня управляют выбором пары и браком. В определенном смысле это усложняет дело. Кто лучше подойдет? В данном случае донор яйцеклетки – мотоциклистка, и Шон светится от счастья, когда рассказывает о науке, о том, как он поет в хоре, как любил в детстве логические загадки, и о том, что его ребенок появится на свет благодаря яйцеклетке человека, который ездит на мотоцикле.

Пара осеменит донорские яйцеклетки, в результате чего надеется получить двадцать эмбрионов, созданных способом, немыслимым на протяжении человеческой истории. У Шона шесть братьев и сестер, почти двадцать племянниц и племянников, а двоюродных братьев столько, что всех не упомнишь. Он, может быть, был бы доволен жизнью и без собственных биологических детей. Но партнер Шона – единственный ребенок в семье и чувствует неодолимое желание иметь потомка – человека, который будет для него плоть от плоти и кровь от крови. Именно поэтому пара решилась прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям для создания семьи.

Как и пример с молочными коровами, репродуктивные технологии помогают понять принципы генетической лотереи и спектр внутрисемейных генетических различий. Для осеменения десяти яйцеклеток понадобится десять сперматозоидов – мизерная доля из тех миллиардов, которые производит мужской организм в течение жизни. Донор даст двадцать яйцеклеток – это чуть бо́льшая выборка из пула зрелых яйцеклеток ее организма. В результате возникнет двадцать эмбрионов, генетически отличающихся друг от друга. Но насколько отличающихся?

Как-то раз я поговорила с Шоном на мастер-классе по применению новых статистических методов для анализа большого объема генетических данных. Он читал там лекции для нескольких десятков очень умных аспирантов – экономистов, социологов и психологов. Одно из занятий было посвящено вычислению полигенных индексов. Полигенные индексы – человеческий аналог сельскохозяйственной «племенной ценности» (EBV). Тойстори избрали отцом полумиллиона потомков именно по этому критерию: если индекс племенной ценности для производства молока высокий, значит, удои в следующем поколении в среднем будут больше. То же с полигенным индексом человека: если, например, для роста он больше, при равных средовых факторах дети будут более рослыми.

Когда незнакомые с генетикой люди узнают о полигенных индексах, первое, что приходит в им голову, – использовать этот показатель при принятии репродуктивных решений. Какого донора яйцеклетки выбрать? Какую яйцеклетку оплодотворить? Какой эмбрион имплантировать? Однако сам Шон – мировой авторитет в области полигенных индексов – не собирается подходить к выбору таким образом. Вместо этого мы обсуждаем с ним, насколько далеко «в хвосте» могут оказаться эти двадцать эмбрионов.

Под хвостом я подразумеваю хвосты генетического распределения. В конце XIX века Фрэнсис Гальтон, убежденный, что идеи его двоюродного брата Чарлза Дарвина можно применить и к эволюции человеческого поведения, совершил, наверное, свой самый однозначно позитивный вклад в науку. Он изобрел устройство, которое демонстрировало появление нормального распределения – тех самых знакомых нам колоколообразных кривых – в результате накопления случайных событий⁷³.

Доска Гальтона, или квинкункс, представляет собой вертикальную поверхность с попеременными рядами штырей (см. рис. 2.2). Сверху на нее сыплют бусинки. Они пробираются сквозь ряды штырей и случайным образом отскакивают то влево, то вправо, пока наконец не попадут в один из пазов снизу.

^{Рис. 2.2. Доска Гальтона показывает возникновение нормального распределения в результате накопления множества случайных событий. Фотография Марка Хебнера}

Большинство бусин отскакивают вправо столько же раз, сколько и влево, и поэтому в итоге оказываются посередине. Чтобы попасть в крайнее левое или крайнее правое положение – в те самые хвосты, – нужно каждый раз отскакивать в одну сторону, а это то же самое, как десять раз подбросить монетку и получить орла. Такое бывает, но довольно редко.

Внизу квинкункса бусины скапливаются в основном вокруг центра, и чем дальше к левому и правому краю – тем их меньше. По форме все это напоминает колокол. Та же колоколообразная кривая возникает и при распределении человеческих признаков. Если, например, измерить тысячу людей и показать на графике, сколько среди них было ростом метр пятьдесят два, метр пятьдесят четыре, метр пятьдесят шесть и так далее вплоть до ста девяносто пяти сантиметров, получится именно колокол. Статистики называют такое распределение нормальным.

Гальтон не имел представления о ДНК – ее тогда еще не открыли. Однако его наблюдения о статистическом распределении человеческих характеристик на первый взгляд противоречит даже открытым Менделем законам наследования. Горошек бывает либо низкий, либо высокий. Скрещивание высоких растений с низкими дает только высокие растения, а скрещивание во втором поколении – высокие и низкие в соотношении три к одному. Никакой группы с большинством растений средней величины не возникает, и было неясно, как новая наука о наследовании будет учитывать закономерности, обнаруженные зародившейся тогда же статистикой.

Мнимый парадокс был разрешен Рональдом Фишером – ученым, который внес огромный вклад в современную статистику, популяционную генетику и принципы постановки экспериментов и который одновременно был евгеником и сторонником стерилизации «умственно неполноценных»⁷⁴. (Как у Кайл, с которой я познакомила вас в начале главы, у Фишера был свой пример «альтернативной судьбы»: родившийся первым мертворожденный близнец⁷⁵.) В знаменитой статье 1918 года «Корреляции между родственниками. Предположение о наследовании по Менделю» ученый доказал, что такое наследование приведет к колоколообразному распределению при условии, если на рассматриваемый признак влияют сразу много разных «менделевских факторов», которые мы теперь называем генами⁷⁶.

Давайте вернемся к вопросу, который я задала Шону, ожидающему оплодотворения in vitro. Как далеко «в хвосты» могут уйти двадцать эмбрионов? Каждый из них – как бусина сверху доски, а ряды штырей – это гены, по которым Шон или его половинка являются гетерозиготами, то есть имеют оба их варианта. Эмбрион в таком случае может унаследовать либо вариант A, либо вариант a, как бусина может отпрыгнуть влево или вправо. Пойдет так – потомок будет ниже, пойдет иначе – окажется более высоким. Большинство возможных потомков попадут в средние пазы: отвечающие за рост генетические варианты распределятся поровну, и их число окажется средним. Однако будут и различия. Братья не всегда одного роста, и редко, но случается, что кто-то из них во взрослом возрасте намного ниже или выше своих родителей. Это и есть хвосты распределения.

Лучше быть удачливым, чем хорошим

И супруги, и выбранный ими донор яйцеклетки среднего роста, поэтому их ребенок вряд ли будет похож на Шона Брэдли – одного из самых высоких баскетболистов в истории NBA примерно 2,3 метра ростом. Однажды Брэдли летел в самолете рядом с генетиком⁷⁷ и открыл для себя, что оказался в далеком хвосте распределения (рис. 2.3). На условной доске Гальтона шарики постоянно отскакивали в одну сторону, благодаря чему число унаследованных им генетических вариантов, повышающих рост, оказалось намного больше среднего⁷⁸.

^{Рис. 2.3. Повышающие рост генетические варианты у очень высокого человека. Справа – фотография Шона Брэдли (рост 2,29 метра) рядом с линейкой. Слева – распределение «генетических баллов» (то есть полигенных индексов) для 2910 генетических вариантов, ассоциированных с ростом у человека. Среднее значение в данной выборке – 0,98 при стандартном отклонении 2,22. Брэдли набрал 10,32 балла (на 4,2 стандартного отклонения выше среднего). На основе Corinne E. Sexton et al., Common DNA Variants Accurately Rank an Individual of Extreme Height, International Journal of Genomics 2018 (4 сентября 2018 г.): 5121540, https://doi.org/10.1155/2018/5121540}

То, насколько число превышает среднее значение, можно выразить с помощью так называемого стандартного отклонения. Если стандартное отклонение по генетическим вариантам, повышающим рост, составляет +1, у человека их больше, чем у 84% популяции, а если +2 – больше, чем у 98%. У Шона Брэдли стандартное отклонение составляло целых +4,2, то есть по числу этих вариантов он превзошел 99,999% людей. Это не верхний процент, не верхняя десятая доля процента и даже не верхняя сотая. Верхние 0,001 процента.

В статье для MIT Tech Review Антонио Регальдо пошутил, что Брэдли «выше 99,99999% людей, потому что выиграл спорный мяч генетической удачи»⁷⁹. Сам баскетболист тоже размышлял о генах, которые стали для него ключом к карьере и принесли состояние, которое оценивают в 27 млн долларов США. В интервью Wall Street Journal он признался: «Вообще, я чувствую себя большим везунчиком и благодарю небеса, что все получилось так, как получилось»⁸⁰.

Здесь вполне уместно говорить об удаче, и этот пример побуждает по-новому взглянуть на виды везения, которые имеют значение в нашей жизни. Обычно удача воспринимается как что-то внешнее по отношению к человеку. Однажды мне довелось оказаться в одном городе с красивым мужчиной и познакомиться с ним. В другой раз я уезжала из города в расстроенных чувствах после безуспешных поисков жилья и увидела, как человек на переднем дворе прибивает доску с надписью «Сдается». Был случай, что такси успело затормозить в нескольких сантиметрах от меня на манхэттенском переходе. Чаще всего мы чувствуем себя удачливыми (или невезучими), когда четко представляем, что могло бы с нами случиться.

Но удача не всегда приходит к нам извне. Она встроена в нас. Каждый человек – одна из миллиона (или, точнее говоря, одна из семидесяти триллионов) уникальных генетических комбинаций, которые могли возникнуть у его родителей. А каждый геном родителя – это, в свою очередь, одна из семидесяти триллионов возможных комбинаций ДНК его родителей, и так далее в глубины истории человечества. Наш геном – это венец многих поколений случайных событий, которые могли бы сложиться по-другому. В геноме нет ничего, что можно было бы записать себе в заслуги, ни кусочка ДНК, который от нас зависит.

Таким образом, весь геном в целом можно считать одной из случайностей жизни. Однако чтобы понять влияние этой генетической случайности на поведение и социальные результаты человека (например, его образование и доход), ученые часто сосредоточиваются на определенных частях генома – тех, которые варьируют в одном поколении одной биологической семьи. Как я подробно объясню в главе 6, часто нас интересуют прежде всего различия между сиблингами (какую ДНК унаследовал один из них, но не второй?) и различия между родителями и их биологическими детьми (какую родительскую ДНК ребенок унаследовал, а какую нет?)⁸¹.

Акцент на «розыгрыше» генетической лотереи в одном поколении – на отличиях детей от родителей и между братьями и сестрами – необходимо делать потому, что, если рассматривать сразу множество поколений, особенности генетики начинают переплетаться с географическими и культурными факторами, с множеством нитей человеческой истории, и из-за этого становится сложно, а то и просто невозможно понять, какие отличия вызваны генами, а какие – средой, которая действовала на человека одновременно с ними.

Сплетение генетических, средовых и культурных различий между популяциями называют популяционной стратификацией. Человеческие популяции генетически отличаются друг от друга: люди восточноазиатского генетического происхождения, например, имеют определенный вариант гена ALDH2 чаще, чем люди европейского происхождения⁸². Есть и культурные особенности: у выходцев из Восточной Азии, например, палочки для еды распространены куда шире, чем среди представителей европейских культур. При этом распространенность в одной популяции определенных генотипов вместе с определенными пищевыми привычками не означает причинности: ген ALDH2 не вызывает пристрастие к еде палочками⁸³. Тонкая популяционная стратификация может наблюдаться даже внутри довольно однородных с виду групп, например «белых британцев» в Великобритании⁸⁴.

Если сосредоточиться на одном поколении генетической лотереи, научный анализ упрощается: генетические различия между мной и братом, например, существуют независимо от географии, классовой принадлежности, культуры. Вся моя ДНК – результат случайности, но изучение той ее части, где она отличается от ДНК ближайших родственников, позволяет ученым пролить свет на роль генетической удачи.

Игра всерьез

Сравнение с генетической лотереей позволяет показать случайный характер, присущий половому размножению. Однако люди играют в лотерею не для того, чтобы посмотреть, как работает удача. Они играют на деньги.

В 2020 году экономисты Дэниел Барт, Николас Папагеорге и Кевин Том опубликовали в Journal of Political Economy статью под названием «Генетическая одаренность и имущественное неравенство»⁸⁵. В своих тезисах они утверждали, что генетические различия оказывают влияние не только на индивидуальные физические характеристики вроде роста, но и на достаток человека.

Достаток определяют как совокупную стоимость всех активов человека – дом, машина, денежные средства, пенсионные сбережения, инвестиции, акции – после вычета долгов. Особенно интересно оценить состояние в момент выхода на пенсию, когда уже оставили свой отпечаток многие десятилетия жизни: карьерный рост, повышения зарплаты, увольнения, взлеты на рынке ценных бумаг и пузыри на рынке недвижимости, полученное наследство, бракоразводные процессы, выплата студенческого кредита и алиментов, оплата высшего образования ребенка, приступы бездумного пользования кредиткой, медицинские счета. Накопленное богатство отражает все «пращи и стрелы яростной судьбы», включая, как оказалось, генетический багаж.

В своей статье Барт, Папагеорге и Том сосредоточились на очень конкретной группе населения США: домохозяйствах с одним или двумя взрослыми в возрасте от 65 до 75 лет, белыми, разного пола, пенсионерами или не работающими по другим причинам. Это довольно узкая прослойка, совсем не похожая на основную массу американцев, но даже в этой сравнительно однородной группе некоторые значительно выделялись своим богатством: нижние 10% имели в среднем около 51 000 долларов, а верхние 10% – более 1,3 млн долларов.

Чтобы измерить «генетическую одаренность», Барт, Папагеорге и Том воспользовались полигенным индексом⁸⁶. В следующей главе я более подробно рассмотрю их вычисление, а пока замечу только, что это сумма имеющихся у человека генетических вариантов, связь которых с оцениваемым признаком подтверждена более ранними исследованиями. Так, полигенный индекс, вычисленный для баскетболиста Шона Брэдли, был основан на найденных вариантах ДНК, коррелирующих с ростом, и суммировал те из них, которые делают человека выше. В исследовании богатства ученые сосредоточились на полигенном индексе, суммировавшем информацию о тех вариациях ДНК, для которых ранее была выявлена ассоциация с уровнем образования (то есть общей продолжительностью обучения в образовательных учреждениях), а затем изучили зависимость накопленного состояния от значения этого индекса.

Исследование имущественного неравенства показало, что состояние белых пенсионеров за семьдесят, имевших низкий полигенный индекс (в первом квартиле), было в среднем на 475 000 долларов меньше, чем у тех, кто имел более высокий полигенный индекс (четвертый квартиль). Иначе говоря, люди со стандартным отклонением полигенного индекса +1 были почти на 25% богаче. Хотя полигенный индекс был построен на основе вариантов ДНК, связанных с продолжительностью обучения, участники, у которых он был выше, не всегда учились дольше, так что их результат не говорит о том, что тот, кто больше учится, больше и зарабатывает. Даже при сравнении людей с одинаковым уровнем образования стандартное отклонение +1 в полигенном индексе оказалось ассоциировано с 8-процентным ростом состояния.

Барт, Папагеорге и Том анализировали не сиблингов, а разные домохозяйства. Это важно подчеркнуть, поскольку, как я уже упоминала, генетическая удача отчасти переплетена с другими семейными особенностями. Нельзя ли объяснить связь между генами и богатством популяционной стратификацией? Скажем, у людей с повышенным полигенным индексом родители чаще имеют высшее образование, следовательно, более «удачные» гены сопровождаются еще и выигрышем в социальную лотерею – более благоприятной средой в детстве и, вероятно, шансом получить хорошее наследство. Из-за этого данное исследование не позволяет оценить, свидетельствует ли взаимосвязь между генетикой и финансовым неравенством о важности генов. Не исключено, что анализ просто показал популяционную стратификацию, то есть несущественные с точки зрения биологии различия между представителями разных социальных классов.

Чтобы разобраться в этой проблеме, под руководством профессора Колумбийского университета Дэна Бельского было проведено другое исследование, на этот раз уже о различиях между сиблингами⁸⁷. Конкретнее, ученых интересовала социальная мобильность, определенная ими как степень отличия участников от родителей в уровне образования, престижности работы и финансовых возможностях. Исследование охватило пять массивов данных со всего мира, один из которых включал почти 2000 пар сиблингов. Как оказалось, братья или сестры с более высоким полигенным индексом – «выигравшие» в генетическую лотерею в том смысле, что они унаследовали больше ассоциированных с образованием генетических вариантов, – на момент выхода на пенсию были богаче.

Эти результаты говорят о том, что, если люди родились с разными генами, если шары в генетическом розыгрыше выстроились в другую полигенную комбинацию, они могут отличаться не только ростом, но и в финансовом отношении. «Спорный мяч генетической удачи» может выиграть не только Шон Брэдли.

Что дальше?

Исследования, подобные описанным выше, поднимают целую массу научных вопросов. Как вычисляют полигенные индексы? Почему изучают только белых из США и Северной Европы? Как эти результаты влияют на наше понимание поразительного имущественного разрыва между расами? (Если коротко: никак его не объясняют.) Можно ли утверждать, что человек оказался богаче благодаря своим генам? (Если коротко: можно.)

Полученные результаты поднимают вопросы и морального, и политического свойства. Означают ли они, что имущественные диспропорции – врожденная и неизбежная черта? Что социально-экономические меры, направленные на обеспечение равенства и перераспределение средств, обречены на провал? Именно так были восприняты первые близнецовые исследования уровня дохода. В 1977 году психолог Ганс Айзенк поведал лондонской The Times, что после открытия наследуемости уровня дохода государственные органы, ответственные за перераспределение материальных ресурсов, «могут паковать чемоданы»⁸⁸. Как я подробно объясню ниже, такой взгляд ошибочен. С другой стороны, почти так же стары утверждения, будто бы генетические исследования уровня дохода и богатства не имеют никакого значения с точки зрения социальной политики. Если это правда, почему же связь между генами и богатством так сильно нас беспокоит?

Ниже я попытаюсь ответить на поток вопросов из предыдущих абзацев. Как и любая другая программа исследований, изучение воздействия генетической лотереи на жизнь человека не лишено пробелов и изъянов. В нем есть заведомо неверные и упрощенные предпосылки, есть проблема неполноты данных. И все же к нему необходимо относиться всерьез. Как сказал статистик Джордж Бокс, «все модели неверны, но некоторые полезны»⁸⁹. Дети, унаследовавшие разные гены, по-разному преуспевают в жизни, это измеряется в долларах и центах, и от этого факта нельзя отмахнуться. Поэтому в следующей главе мы погрузимся в мир полигенных индексов, один из которых был использован в исследовании Барта, Папагеорге и Тома.

3. Колледж и поваренные книги

Когда мой сын был еще совсем маленьким, педиатр направила нас к неврологу с подозрением – к счастью, не подтвердившимся – на нейрофиброматоз первого типа, редкое генетическое заболевание, которое вызывает множественные опухоли в головном и спинном мозге и на концах нервов⁹⁰. Нейрофиброматоз вызван мутациями в гене NF1, который кодирует белок, в норме не позволяющий клеткам разрастаться наподобие спутанных побегов плюща. Одним из характерных признаков заболевания являются пятна на коже цвета кофе с молоком. У сына их было два.

Конечно, я пришла в ужас от мысли, что у моего малыша может быть серьезное генетическое заболевание, а мой бывший муж потратил полдня на навязчивые поиски других, незамеченных пятен. До самой ночи я чувствовала какое-то жуткое спокойствие, а когда заснула, у меня начались яркие кошмары. Похожее на ангела существо тихо вручило мне щипцы и сказало, что исцелить ребенка от нейрофиброматоза можно, но надо успеть до утра вырвать мутации гена NF1 из всех его клеток. Я принялась остервенело тыкать в крохотное тельце сына волшебными щипцами, понимая, что добраться до каждого гена у меня никак не получится.

Это был страшный кошмар, и в нем хорошо отразилось повсеместное восприятие генов как могущественной и неумолимой силы. Представление о том, что какая-то искаженная молекула способна определить всю человеческую судьбу. Если в гене NF1 есть определенная мутация, неизбежно разовьется нейрофиброматоз. Как Атропос, греческая богиня судьбы, обрезает нить жизни своими «ненавистными ножницами»⁹¹, эти мутации необратимо ведут к диагнозу.

В 2013 году в журнале Science были опубликованы результаты исследования, охватившего более 120 000 человек и выявившего три генетических варианта, ассоциированных с уровнем образования⁹². По научному обычаю им дали достойные архивов Штази названия: rs9320913, rs11584700, rs4851266.

Этот результат – да и само исследование – может показаться таким же кошмаром, как сон о редактировании генов волшебными щипцами. Мы в целом свыклись с мыслью, что гены определяют цвет глаз и вызывают редкие заболевания вроде нейрофиброматоза, но ведь образование – это достижение. Образование – заслуга. Наконец, как я уже говорила в главе 1, образование связано почти со всеми неравенствами в жизненных результатах. Разве может быть так, что уровень образования предрешен заранее, что какая-то генетическая Атропос по имени rs11584700 способна ограничить собственные заслуги человека, лишить его достижений?

В этой главе, да и во всей этой книге, я буду повторять, что представлять связь между rs11584700 и уровнем образования чем-то похожим на связь между NF1 и нейрофиброматозом неправильно. Гены не предопределяют образование и финансовую судьбу человека. В то же время было бы ошибкой отмахиваться от связи между генами и образованием, называя ее тривиальной и несущественной. Как мы видели в последней главе, даже если генетика не определяет жизненные результаты, она все равно ассоциирована с ними и является одним из факторов, позволяющих человеку к концу карьеры оказаться на сотни тысяч долларов богаче. Чтобы относиться к генетическим ассоциациям серьезно и избежать их неправильной трактовки, следует более подробно разобраться, какую информацию дают такого рода исследования, а чего они дать не могут. Поэтому давайте углубимся конкретно в эту статью. Как именно ученые пришли к выводу, что варианты rs9320913, rs11584700, rs4851266 ассоциированы с продолжительностью образования, и как понимать этот результат?

Генетические рецепты, геномные поваренные книги

Один из ведущих авторов упомянутой статьи 2013 года в Science – экономист Филипп Келлингер. Этот долговязый весельчак за сорок не похож ни на стереотипного немца, ни на стереотипного экономиста. По его словам, группа Social Science Genetic Association Consortium, одним из основателей которой он является, не ожидала от того исследования каких-то серьезных открытий. Ученых скорее раздражал поток статей в области психологии, посвященных ассоциациям между генами и результатами тестов интеллекта и основанных на такой маленькой выборке, что статистически значимые выводы сделать было невозможно.

(Если вас удивляет, что кто-то потратил годы жизни и собрал данные 120 000 человек ради того, чтобы доказать чужую неправоту, вы плохо знаете экономистов.)

Келлингер обожает курицу с лимоном: целую тушку поливают лимонным соком и оливковым маслом в равных пропорциях, ставят в центр гнезда из лука и картошки и запекают. Впервые приехав в Техас, он решил угостить меня этим блюдом и с изумлением обнаружил, что вкус получился не такой, как в Нидерландах. Дело в том, что гигантские кислые лимоны из супермаркета H-E-B росли в Калифорнии, а не в Испании, и в Америке не принято обозначать твердость картофеля после запекания, так что он распался на вкуснейшее пюре, мягкое, как для младенца. Температуру в моей крохотной древней духовке можно выставить только на глазок, и, наконец, в Техасе все больше, даже домашняя птица. Мы полакомились блюдом на свежем воздухе теплым мартовским вечером. Оно было превосходным, но не таким, как если бы мы запекли курицу по тому же рецепту на амстердамской кухне.

Все метафоры про гены неверны, но метафора с рецептом полезна. Ген – это «рецепт» белка. Есть гены кодирующие, то есть содержащие прямые инструкции для синтеза белков. Есть фрагменты ДНК, больше похожие на инструкции к инструкциям, на карандашные пометки рядом с рецептом: не забыть достать масло из холодильника, чтобы оно согрелось до комнатной температуры.

Любой домашний повар подтвердит, что по одному рецепту можно приготовить разные блюда в зависимости от имеющихся продуктов и особенностей среды. В Остине жареная курица не такая, как в Амстердаме. То же можно сказать об экспрессии генов в разных тканях, у разных людей, в разных условиях. Но главное, что самим рецептом, лежащим в выдвижном ящике, не наешься: чтобы получилось блюдо, что-то должно произойти.

В то же время рецепты накладывают на результат определенные ограничения: если готовишь лимонную курицу, вряд ли получится печенье с шоколадными кусочками. Из-за ошибок блюдо может оказаться не таким вкусным (если недосолить) или вообще провальным (если вместо стакана сахара взять стакан соли). Аналогичным образом мутации в цепочке ДНК могут и слегка изменить белок, и сделать его совершенно нефункциональным. Некоторые рецепты более терпимы к ошибкам, отклонениям и заменам ингредиентов: спагетти болоньезе не требуют такого пристального внимания к весу, температуре и времени, как шоколадное суфле. То же можно сказать о терпимости генов к мутациям.

У всех метафор есть недостатки, но сравнение с рецептом хорошо помогает понять связь между конкретным геном и конкретным белком. Возьмем ген LRRN2. Это рецепт белка, в котором есть богатые лейцином повторяющиеся фрагменты, помогающие нейронам держаться вместе. Поскольку моя книга не о белках, а о людях, стоит добавить, что небольшое изменение в этом гене ассоциировано (совсем чуть-чуть) с окончанием колледжа. Однако LRRN2 не рецепт поступления в колледж, так что наше сравнение придется расширить в новом направлении, чтобы оно описывало совокупное действие множества генов и помогало интуитивно понять действие генов в сферах, очень далеких от молекулярной биологии.

Итак, если считать ген рецептом, то геном – вся ДНК в двадцати трех парах хромосом, которые содержатся в клетках организма, – будет представлять собой большой сборник рецептур, колоссальную поваренную книгу. Когда я пишу эти строки, рядом на полке стоит книга вегетарианских рецептов «Изобилие» (Plenty) знаменитого шеф-повара Йотама Оттоленги, совладельца нескольких лондонских ресторанов. Давайте предположим, что вы решили устроить небольшую вечеринку с друзьями в заведении этой сети, – допустим, ваша подруга как раз получила повышение или объявила, что наконец забеременела. Итак, вы уплетаете жареные баклажаны с семенами граната и карамелизованный фенхель с козьим сыром. Обслуживание на высоте, разговор течет весело и оживленно. Блюда, которыми вы наслаждаетесь в ресторане, есть и в книге у меня дома, но она ни в коем случае не является набором рецептов хорошей вечеринки, как ни понимай слово «рецепт».

Почему? Очевидно, потому, что на успех мероприятия влияет не только еда, но и целая масса других факторов – от физической обстановки (как насчет яркости освещения, шума, удобных кресел?) до социальной атмосферы (подруга в приподнятом настроении или пришла не в духе?) и особенностей культуры (жареные баклажаны для вас обычное домашнее блюдо или захватывающая новинка?). Общее впечатление будет многомерной совокупностью очень разных, но взаимосвязанных параметров, поэтому некоторые вопросы просто теряют смысл. Глупо спрашивать: «По какой причине вам понравился ужин: потому что мы посолили еду или потому что вам дали стул?»

Человеческая жизнь тоже определяется взаимодействием между генами и средой. Существует давний спор о том, что важнее: природа или воспитание. Но если представить гены в виде рецепта, согласно которому повар добавит соль в блюдо, а среду – как стул, без которого пришлось бы есть стоя, становится очевидно, что такие дискуссии довольно нелепы: важно и то и другое.

При этом, даже не забывая о важности среды, можно заметить, что различия в геномах имеют значение для понимания различий между людьми точно так же, как для сравнения ресторанов нужно знать различия в рецептурах. Невозможно спорить, что впечатления от заведения Оттоленги будут зависеть в том числе от того, какой сборник рецептов выбрал шеф-повар, и, если там вдруг начнут подавать блюда, скажем, только из Les Halles Cookbook Энтони Бурдена, вечеринка будет другой. Этот фундаментальный и бесспорный вывод сделан благодаря десятилетиям изучения психогенетики человека. Если бы у меня был другой геном, то мои когнитивные способности, личностные качества, образование, психическое здоровье, социальные отношения – вся моя жизнь – тоже были бы не такими, как сейчас.

Последствия различий в геномах бывают разные, и иногда они действительно напоминают замену слова «соль» на слово «сахар» по всей поваренной книге или удвоение и утроение количества соли в рецептах. Хороший пример здесь – болезнь Гентингтона. Ген HTT кодирует белок гентингтин. В этом гене есть фрагмент с несколькими повторениями последовательности ДНК («Добавьте ¹/₄ чайной ложки тмина. Добавьте ¹/₄ чайной ложки тмина. Добавьте ¹/₄ чайной ложки тмина».) В том варианте гена HTT, который вызывает болезнь, участок повторяется слишком много раз, поэтому белок получается необычно длинный. Ферменты разрезают такой гентингтин на маленькие липкие кусочки, которые склеиваются в капли внутри нейронов. Жуткие симптомы болезни Гентингтона – депрессия, приступы гнева, резкие дерганые движения, постепенная утрата способности ходить, говорить, есть, выполнять другие функции – восходят к этому изменению в рецепте одного белка.

В своем большинстве, однако, генетические различия между людьми похожи не на замену соли сахаром и не на резкое изменение содержания важнейшего ингредиента, а скорее на замену слова «лук» словом «порей». Задача науки – разобраться, помогают ли такие крохотные особенности генома понять различия в жизни людей, и если да, то каким образом.

Ингредиент за ингредиентом

Давайте пока отложим вопросы человеческих судеб и продолжим сравнение с рестораном. Чтобы разобраться, влияют ли небольшие изменения рецептов на впечатление гостей, можно начать с уже имеющихся знаний о питании и кулинарном искусстве, а потом сосредоточить внимание на ингредиенте, который кажется существенным. Как насчет… кинзы? Кое-кто считает, что она на вкус как мыло, и тщательно выуживает листики из салата. Вооружившись знанием, что кинза нравится не всем, можно отобрать двадцать городских ресторанов и проверить, встречается ли она в блюдах, которые там подают.

Да, всего двадцать заведений. Это совсем немного, и, чтобы компенсировать размер выборки, мы будем очень тщательно измерять впечатления посетителей: не просто спросим, понравилось ли им блюдо, а отправим опытного детектива, который подсчитает, сколько раз они улыбнулись и рассмеялись во время еды, и проверит расходы по кредитке, чтобы определить сумму, потраченную в этом ресторане за год. В итоге данные будут касаться лишь одного ингредиента в паре десятков мест, зато мы прекрасно поймем результат, который хотим измерить. После этого наступает время проверить нашу гипотезу. Будут ли клиенты довольнее там, где кинзу не подают?

Такую стратегию – нацелиться на один генетический компонент, исходя из некоего априорного биологического знания, и очень тщательно измерить результат в сравнительно небольшой выборке людей – многие психологи и генетики избрали в начале 2000-х годов. Этот подход называют исследованием генов-кандидатов. Наверное, самым знаменитым примером такого гена можно признать 5–HTTLPR – от английского serotonin transporter-linked polymorphic region (полиморфный регион серотонинового транспортера; серотонин здесь неочевидно обозначен как 5HT)⁹³. Идея была довольно простой. Есть подозрение, что серотонин связан с появлением депрессии, потому что от нее иногда помогают нацеленные на серотонин антидепрессанты (например, флуоксетин). 5–HTTLPR – крохотная часть генома, которая влияет на перенос серотонина между нейронами в головном мозге. Следовательно, у людей с разными вариантами этого гена склонность к депрессии может отличаться.

Сделаем следующий шаг. Известно, что в состоянии стресса люди более подвержены депрессии: наиболее стойкими предикторами являются развод, потеря работы, бедность и насилие в детстве и подобные стрессовые факторы. Поэтому можно предположить, что 5–HTTLPR приведет к депрессии только в том случае, если человек испытывает какой-то стресс.

В погоне за доказательством этой гипотезы были потрачены десятки миллионов долларов. Деньги пошли не только на анализ ДНК – он уже тогда на глазах дешевел, – но и на тщательный сбор всевозможных количественных данных о человеческом мозге. Разумеется, ученые определяли, соответствует ли самочувствие участников диагностическим критериям депрессии, но еще – как быстро им приходят в голову грустные воспоминания, сколько миллисекунд они смотрят на печальные изображения, какие области мозга включаются при прослушивании грустной музыки. Сотни, тысячи исследований, целый поток подтверждений гипотезы, что один из вариантов 5–HTTLPR заставляет испытывающих стресс людей впадать в депрессию.

К сожалению, все эти результаты оказались ошибочны. В 2019 году, после многих лет вежливых предупреждений, ворчливых напоминаний о статистике и растущего раздражения от неиссякаемого фонтана работ о 5–HTTLPR психолог Мэтт Келлер написал статью, название которой ставит все на свои места: «Об отсутствии подтверждений исторической гипотезы о гене-кандидате или гене-кандидате по взаимодействию во множестве крупных выборок»⁹⁴. Психиатр и блогер Скотт Зискинд, не обремененный этикой научных журналов, красочно и без экивоков подытожил заключение этой статьи. Ученых, которые сообщали о «результатах» по 5–HTTLPR, он обозвал сказочниками, сочиняющими байки про единорогов: «Словно кто-то вернулся из странствий по восточным странам и рассказывает, что там живут единороги. Нет, пожалуй, даже хуже. Этот кто-то описывает еще и жизненный цикл единорогов, их рацион, различные подвиды, вкусовые качества кусков туши, каждый раунд битвы между единорогами и снежным человеком»⁹⁵.

Большой недостаток исследований генов-кандидатов задним числом выглядит очевидно: одного гена депрессии не существует, как нет одного ингредиента, гарантирующего ресторану успех. Даже десяти генов мало. Депрессия, размеры тела, окончание колледжа, вспыльчивость, даже рост – это сложные черты. Они глубоко отличаются от болезни Гентингтона, вызванной единичной мутацией, и находятся под влиянием многих тысяч генетических вариантов, каждый из которых вносит свой крохотный вклад. Поскольку отдельные воздействия минимальны, надо проанализировать несопоставимо больше людей, чем было в ранних исследованиях генов-кандидатов.

Одна из первых громких работ по 5–HTTLPR, вышедшая в 2003 году, включала данные 847 человек. Ее решительное опровержение было опубликовано в 2019 году и охватывало примерно в пятьсот раз большую выборку – 443 264 человека⁹⁶. Первое исследование, сообщившее о достоверной ассоциации генов с депрессией, – примененный метод я еще опишу в этой главе, – включало 480 359 участников⁹⁷. За попытку отыскать тончайшие закономерности на основе крайне недостаточных данных – меньше 1% от необходимых – приходится горько расплачиваться. Мало того что можно упустить существующие закономерности, есть риск принять за реальные обычный информационный шум.

Полнорецептурный поиск ассоциаций

Итак, прием с генами-кандидатами не сработал, но желание ученых разобраться, из-за каких генетических вариантов – если такие есть – жизни людей выглядят по-разному, никуда не делось. Вернемся к примеру с небольшими особенностями, которые меняют впечатление от ресторана. Наш хитрый план – сформулировать исходную гипотезу на основе познаний в кулинарии – не принес никакой полезной информации. Запасной план – объявить свои познания в кулинарии ненужными и оставить попытки придумать правдоподобные гипотезы – поначалу казался лишь неумением прогнозировать. Тем не менее именно он в конце концов начал приносить результаты.

Давайте представим, что вместо углубленного анализа одного ингредиента в нескольких ресторанах мы собрали все рецепты из всех ресторанов в техасском Остине и разбили их на компоненты. Для каждого заведения получится огромный набор данных: тысячи, если не сотни тысяч строк с названиями и количеством ингредиентов, временем, температурой, кухонной утварью, указаниями. «Мелко нарубить». «Запекать при 150 °C». «Одну столовую ложку». «Тмин». «Жарить». «До появления золотисто-коричневой корочки».

Как и в случае геномов, большинство этих данных полностью совпадут для всех ресторанов. Свыше 99% ДНК у всех людей одинаковы, а соль нужна любому повару.

Поэтому давайте отбросим все элементы рецептов, которые повторяются во всех заведениях, и оставим только различия. Недалеко от моего дома, например, продают жареные бутерброды с болонской колбасой и джардиньерой – итальянской добавкой из маринованных овощей, которую вы больше нигде не найдете.

Разбив каждое меню на отдельные поддающиеся анализу данные, приступим к оценке самих ресторанов. Поскольку выборка уже совсем не «домашняя» – ресторанов не двадцать, а тысячи, – времени и денег на индивидуальную оценку удовлетворенности клиентов нам не хватит, и придется придумать какой-то простой параметр, который легко будет определить массово. Как насчет… рейтинга на Yelp?

Если вы прошлые десять лет не заглядывали в интернет, речь идет о сайте, который методом краудсорсинга собирает информацию о местных фирмах. Пользователи могут поставить от одной до пяти звезд и оставить отзыв. Чтобы рейтинг был высокий, заведение должно понравиться множеству людей настолько, что они дадут хорошую оценку и напишут комментарий, а крайне недовольных гостей при этом должно быть мало. Когда я пишу эти строки, в Остине первое место занимает гастропаб Salty Sow. Как подсказывает название, это эпицентр всего свиного: засахаренная свиная подбрюшина, листовая капуста с рулькой, яичница с беконом и специями. На втором месте расположилось кафе Southern, знаменитое своим бифштексом в панировке, а на третьем – Franklin Barbecue, где люди часами стоят в очереди ради ломтика говяжьей грудинки, поджаренной до идеальной темной корочки.

Остается соединить собранные на первом этапе данные об элементах рецептов с рейтингами ресторанов на Yelp, и – вуаля! – начинает вырисовываться статистический анализ. Рейтинг выше у ресторанов, которые подают джардиньеру?

Но погодите! Как же засахаренная подбрюшина? Бифштексы в панировке? Говяжья грудинка? В хоре возмущенных возражений слышится голос веганов. Они напоминают, что в рейтинге Yelp вообще не отражены ценности, а их, наверное, тоже надо учесть, ведь кто-то по этическим соображениям не ест мяса. Очкарик-хипстер ворчит, что выбор большинства противоречит духу креативности. Социолог замечает, что люди, тратящие время на анонимные отзывы в интернете, не являются репрезентативной выборкой посетителей.

Поэтому мы рассматриваем другие параметры. Может, лучше взять не рейтинг Yelp, а выручку? Мужской клуб The Perfect 10 зарабатывает гораздо больше денег, чем другие остинские заведения, где подают еду и алкоголь, но у меня есть подозрение, что ходят туда не только поесть. Может быть, высший показатель качества – мнение экспертов? В двадцатку журнала Condé Nast Traveler действительно попало несколько мест, которые я люблю. Но и на это можно возразить, что кулинарные предпочтения вузовских преподавательниц среднего возраста – это не лучший пример для широких обобщений.

Эти возражения справедливы. Выбор параметра имеет значение. То, какие слова в кулинарной книге будут коррелировать со статусом лучшего ресторана, зависит от того, что подразумевается под словом «лучший». Эксперты могут отдавать предпочтение экзотическим продуктам (кому тертых морских ежей?), а прибыли можно повысить за счет дешевых рецептов, которые гарантированно приготовит персонал без особого опыта и подготовки (или подавать блюда клиентам, которые пришли посмотреть на полуобнаженных танцовщиц).

Мы, психологи, тратим много времени на размышления о подобных проблемах измерения результатов. Есть некая интересующая нас теоретическая сущность – конструкт. (Например, насколько ресторан нравится посетителям.) Нужно придумать разумное количественное описание этого конструкта. Какой параметр больше подойдет? Иногда все просто: рост измеряют в сантиметрах. Однако нередко интересные конструкты сложно выразить числом или же выбор вызывает споры. В каких единицах измеряют счастье? Что такое сообразительность? Что делает ресторан хорошим?

Некоторых читателей оттолкнет сама мысль о количественной оценке качества ресторана – неважно, каким способом. Пища бесконечно разнообразна. Разве можно свести к единому показателю всю мозаику чувственных и культурных впечатлений от городской кулинарной сцены? Если говорить о генетических исследованиях, по схожим причинам недовольство вызывают измерения интеллекта и черт личности. Все люди разные. Как выразить все их особенности и таланты одним числом?

Разумеется, сделать это было бы невозможно. К счастью, целью измерения не является ранжирование, будь то люди или рестораны. Это просто количественное описание событий и характеристик, характерное для науки в целом: нельзя провести научное исследование того, что нельзя измерить. Рейтинг на Yelp не окончательное и не всеобъемлющее выражение уровня ресторана, и число звезд от анонимов в интернете не обязательно отражает особенности, благодаря которым кто-то любит туда ходить. Но целиком и полностью отвергая мысль, что все ценное и интересное в конкретном заведении можно свести к рейтингу, это приближение по-прежнему стоит рассмотреть как грубый и тем не менее полезный показатель того, скольким людям оно пришлось по душе.

При этом, однако, следует четко представлять недостатки и ограничения выбранного параметра. Исследование, где заведения оценивают на основе обзоров Yelp, в общем и целом покажет, насколько большой аудитории они понравились, но полученный список «хороших» ресторанов совсем не обязательно будет отражать представления конкретного человека о «хорошей» кулинарии.

На курсе «Введение в психологию» я советую начинать изложение психологических изысканий словами: «Данное исследование посвящено конструкту X, измеренному по параметру Y», «Данное исследование посвящено счастью, измеренному по ответам людей на вопрос, насколько они сегодня счастливы», «Данное исследование посвящено социальной тревожности, измеренной по повышению уровня кортизола в слюне у людей, которых просили выступить с короткой речью перед неулыбающимися судьями». Этим упражнением я надеюсь обратить внимание студентов на то, как ученые оценивают абстрактные понятия вроде счастья и тревожности, а также научить их интересоваться недостатками этих методов оценки.

Однако в конечном счете без измерений в научном исследовании не обойтись, и они ограничены практическими аспектами: временем и финансированием. Поэтому давайте вернемся к нашему масштабному исследованию качества ресторанов, измеренному по среднему рейтингу Yelp. Чтобы понять, какие отличающиеся элементы рецептов коррелируют с оценкой ресторана на сайте, мы проведем миллионы сопоставлений.

Полученный набор результатов будет похож на какой-то безумный список покупок, и рядом с каждым пунктом в нем будет стоять маленькое число, описывающее силу корреляции с рейтингом ресторана на Yelp. Грубые кулинарные ошибки с серьезными последствиями – например, замена сахара солью – будут отсутствовать или встречаться крайне редко. Если в ресторане не солят блюда, вряд ли он удержится на плаву и успеет попасть в вашу базу данных.

В то же время анализ – если он вообще даст результат – способен уловить крохотные, но последовательные закономерности. Могут подтвердиться некоторые первоначальные догадки: скажем, что шеф-повар Марио Батали окажется прав и добавление слова «хрустящий» продаст почти любую еду. Могут быть найдены новые, никому еще не приходившие в голову вещи. Удивительные и ожидаемые корреляции будут, однако, очень малы. Различия между Whataburger и Shake Shack, вероятно, не получится свести к какому-то одному слову в одном рецепте.

Независимо от того, чем обернется поиск кулинарных ассоциаций, можно с уверенностью сказать следующее. Его результаты не докажут, что атмосфера – удобные сидения, музыка, освещение, расположение, отделка – не имеет значения для восприятия ресторана. Оно не скажет и о том, хорошо ли иметь сайт с анонимными обзорами на местные заведения и справедливы ли его рейтинги. Вы не узнаете из этого анализа, совпадают ли рейтинги на сайте с вашими этическими и эстетическими воззрениями и как следует управлять рестораном. Наконец, результаты точно не научат вас готовить. Все проще. Вы получите информацию о элементах, которые более популярны в ресторанах, имеющих высокие и низкие баллы по избранному параметру.

От CWAS до GWAS

Анализ рецептурных карт, который я только что описала, в сущности, показывает принципы проведения полногеномного поиска ассоциаций, или GWAS (genome-wide association study). Мы искали корреляции отдельных слов в рецептах с некой измеримой характеристикой ресторанов, а с помощью полногеномных исследований ищут корреляции отдельных элементов генома с измеримыми особенностями человека. Элементы генома, которые чаще всего подвергают анализу, – это однонуклеотидные полиморфизмы, сокращенно ОНП или SNP (single nucleotide polymorphism).

Молекула ДНК похожа на застежку-молнию: две нити сахаров в ней соединены между собой сцепленными парами нуклеотидов четырех типов – гуанином (G), цитозином (C), аденином (A) и тимином (T). Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) – это когда у одних людей в определенном месте (локусе) генома один нуклеотид, а у других людей – другой. У вас гуанин, а у меня тимин. Варианты однонуклеотидного полиморфизма называют аллелями. Как правило, один из аллелей встречается в популяции реже – его называют минорным. У каждого человека имеется по два экземпляра генов – один от матери, другой от отца, – поэтому для каждого однонуклеотидного полиморфизма можно посчитать число минорных аллелей (0, 1 или 2). Полногеномный поиск ассоциаций заключается в измерении миллионов таких полиморфизмов у тысяч людей и определении корреляции каждого полиморфизма с фенотипом, то есть измеримой характеристикой человека, например ростом, индексом массы тела или продолжительностью образования.

Даже миллионы ОНП – лишь малая доля общего пула генетических вариаций, которые отличают нас друг от друга, однако для полногеномного исследования этого обычно хватает. Дело в том, что каждый измеренный полиморфизм становится ярлыком многих других генетических вариантов. Если в рецепте встречается фраза «черный перец», разумно предположить, что в нем будет и слово «соль». Аналогичным образом у людей с определенной формой ОНП будут часто встречаться другие, близкие генетические варианты: скажем, если в каком-то месте имеется цитозин, в другом месте, скорее всего, будет тимин. (Редкие вариации, встречающиеся только в какой-то группе или семье, как правило, не имеют таких ярлыков – ОНП-меток.)

Возможность применения ОНП-меток появилась у нас благодаря механизму образования яйцеклеток и сперматозоидов в организме. Как я уже говорила, люди, в отличие от бактерий, не просто копируют свою ДНК «буква за буквой», а применяют для создания новой жизни половое размножение – вырабатывают гаметы, которые содержат половину ДНК и соединяются затем с гаметами второго родителя, чтобы получился полный геном. Организм не просто упаковывает имеющиеся хромосомы в формирующиеся яйцеклетки и сперматозоиды, а проводит рекомбинацию ДНК в процессе мейоза. Все двадцать три пары хромосом – по одной унаследованной от матери и от отца – выстраиваются и обмениваются фрагментами, в результате чего генетические варианты перемешиваются и дают совершенно новые и разнообразные сочетания.

Рекомбинация – это биологический фундамент закона независимого распределения признаков, открытого Грегором Менделем на основе математических наблюдений. Он гласит, что вероятность наследования определенной версии гена A не зависит от вероятности наследования определенной версии гена B.

Исключением из этого закона являются случаи, когда гены A и B физически расположены в геноме очень близко друг к другу. Рекомбинация «тасует колоду» отцовских и материнских хромосом, но делает это не очень старательно, поэтому некоторые карты так и остаются вместе. Близость генов снижает вероятность, что где-то в пространстве между ними произойдет перетасовка, поэтому они, вероятно, будут унаследованы вместе, а не раздельно. В таком случае принято говорить о сцепленном наследовании. Благодаря сцепке гены коррелируют друг с другом, то есть находятся в неравновесном сцеплении (linkage disequilibrium, LD).

Изучение структуры человеческого генома с точки зрения неравновесного сцепления оказалось чрезвычайно полезным для решения многих задач, включая повышение эффективности полногеномного поиска ассоциаций. Однако если в ходе такого исследования обнаруживается, что определенный ОНП ассоциирован, скажем, с большей продолжительностью обучения, не вполне ясно, в чем тут дело: в самом этом ОНП или в том, что он наследуется вместе с каким-то другим вариантом, который не был рассмотрен.