Сезон 6. Предновогодний выпуск 5. Научные итоги 2025 года

Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году.
Ученые расскажут:
- о технологии праймированного редактирования, и как она помогает в разработке этиотропной (направленной на устранение причины заболевания) терапии муковисцидоза.
- о поиске вариантов в малых открытых рамках считывания
- как диагностировать эктодермальные дисплазии - обширную группу заболеваний, проявляющихся нарушениями со стороны волос, кожи, потовых желез.

Гости выпуска:

Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55

2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08

3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03

4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26

5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16

6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57

7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51

8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30

9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37

10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49

11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45

12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34

13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59

14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56

15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50

16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28

17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03

18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293