За редким исключением: разговор с генетиком о диагностике и лечении редких генетических заболеваний

Специальный видеовыпуск подкаста "Клетка тела" к 29 февраля.

В самый редкий день в году, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.

В гостях подкаста «Клетка тела» специалист редкой профессии - врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской клинической больницы Татьяна Николаевна Кекеева.

Почему важно послушать каждому?

Сегодня речь пойдет о самом главном страхе каждой женщины, планирующей беременность – вероятности рождения ребенка с редкой патологией, о неизвестности, с которой сталкиваются родители таких детей, ведь симптомы орфанных болезней не всегда проявляются сразу после рождения и становятся неожиданностью, заставляющей родителей опускать руки.

В этом выпуске:

на наличие каких заболеваний родителям нужно обследоваться при планировании беременности;

при каком типе наследования вероятность возникновения редких заболеваний наиболее высока;

почему важно проходить неонатальный скрининг и какие вопросы нужно задать неонатологу;

как минимизировать вероятность рождения ребенка с орфанной болезнью родителям, имеющим поломку гена;

влияет ли возраст родителей на вероятность рождения ребенка с патологией;

СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия: диагностика, клинические проявления, осложнения и особенности терапии;

поддержка людей с разным видом орфанных болезней.

Ещё больше информации в нашем Telegram–канале "Клетка тела". 

Если вы хотите поделиться своей историей, поднять волнующую тему, написать свои пожелания/комментарии по выпускам, пожалуйста, напишите ведущей Анне Ярош digital@ayarosh.ru

Реклама. ООО «НУТРИЦИЯ», ОГРН: 1025001816256, ИНН: 7705111270, 143500, Россия, Московская обл., г. Истра, ул. Московская, д.48

erid: 2VfnxweQZCU