Диагностика болезней: принципы и клиническая практика

До выявления диагностического признака, т. е. установления окончательного диагноза, перед врачом стоит нетривиальный вопрос: как обосновать не только диагностическую гипотезу, но и необходимость продолжения поиска специфических симптомов, чтобы поиск занимал разумное время и особенно отрицательно не сказывался на здоровье больного, задерживая назначение необходимого лечения? В частности, необходимы ответы на следующие вопросы.

Когда целесообразно прекращать опрос специфических жалоб и переходить к следующему этапу диагностического поиска?

Когда целесообразно не проводить травмирующих и (или) дорогостоящих лабораторно-инструментальных диагностических процедур, несмотря на то что их помощью диагноз может быть установлен однозначно?

На каком этапе диагностического поиска целесообразно прекращать всякое обследование больного, обычно лабораторно-инструментальное, и начинать лечение, если в распоряжении врача имеется набор лишь специфических симптомов, обосновывающих некоторую диагностическую гипотезу, а по техническим или другим причинам в принципе недоступно обнаружение диагностического признака?

Чтобы ответить на эти вопросы, рассмотрим варианты процесса обоснования диагноза, изображенные на рис. 1.7.

Рис. 1.7. Процесс обоснования диагностической гипотезы точки – симптомы; кругом обозначена область диагностических признаков. Расстояние от точки или конца стрелки до окружности пропорционально отражает степень специфичности соответствующего симптома или симптомокомплекса. Стрелки объединяют специфический симптомокомплекс (синдром). Пунктирной стрелкой обозначено направление диагностического поиска, от которого в большинстве случаев целесообразно воздерживаться

Предположим, что в процессе опроса и (или) осмотра выявлены отдельные специфические симптомы (например, 1, 2, 3 и 4, см. рис. 1.7), позволившие сформулировать диагностическую гипотезу и на этом основании назначить диагностический тест (симптом 5), который верифицировал предполагаемый диагноз. Во избежание излишне умозрительного изложения воспользуемся клиническим примером. Допустим, больной жалуется на обильное выделение мочи (см. рис. 1.7, симптом 1), что позволило врачу заподозрить сахарный диабет. При направленном опросе больной сообщил, что моча липкая и сладкая на вкус (см. рис. 1.7, симптом 2). Очевидно, что симптом 2 более специфичен для диабета, чем симптом 1, и врач приблизился к диагнозу «сахарный диабет». Затем врач выявил, что больного беспокоят «волчий голод» (симптом 3) и жажда (симптом 4). Обнаруженные симптомы можно ранжировать следующим образом: симптом 3 («волчий голод») примерно в такой же степени специфичен для сахарного диабета, что и симптом 2 (сладкая моча), а симптом 4 (полидипсия) прямо коррелирует с симптомом 1 (полиурия) и потому не более специфичен, чем последний. Следовательно, активное, направленное обнаружение симптомов 3 и 4 не усилило обоснованности диагностической гипотезы врача. Таким образом, двух любых симптомов 1 и 2, или 4 и 2, или 1 и 3 вполне достаточно для обоснованного назначения верифицирующего диагностического теста – исследования гликемии (симптом 5). Итак, на основе вышеприведенного анализа процесса обоснования диагностической гипотезы можно сделать заключение, что опрос или лабораторно-инструментальный поиск специфических симптомов излишен, когда врач не ожидает получить более специфический признак или симптомокомплекс предполагаемой нозологической формы по сравнению с уже выявленным.

Если у больного дифференцируют спорадический зоб и диффузный токсический зоб, то обнаруженный специфический симптомокомплекс в виде сердцебиения (см. рис. 1.7, симптом 6), диффузного увеличения щитовидной железы до III степени (симптом 7) и двустороннего экзофтальма (симптом 8) в силу принципа достаточного основания обосновывает диагноз диффузного токсического зоба и дифференцирует его от спорадического зоба. Однако диагноз диффузного токсического зоба у того же больного мог бы в равной степени основываться и на другом специфическом симптомокомплексе: диффузном увеличении щитовидной железы, значительном и быстром похудании при хорошем аппетите и повышенном захвате радионуклида 131I щитовидной железой. Следовательно, из симптомов больного можно комбинировать разные высокоспецифичные диагностические симптомокомплексы и вместе с тем эквивалентно обосновывающие диагностическую гипотезу.

Таким образом, основная задача при формировании диагностических симптомокомплексов заключается в выявлении не минимального числа симптомов у больного, а наименьшего их числа, достаточного или для обоснованного перехода к следующему этапу диагностического поиска, или установления окончательного диагноза.

Опытные клиницисты могут заметить, что указанные выше триады специфичны не только для диффузного токсического зоба, но и для таких редких болезней, как «хашитоксикоз» (зоб Хашимото, сопровождающийся тиреотоксикозом) или тиротропинома, и тогда для обоснования и дифференцирования этих нозологических форм потребуются специальное иммунологическое обследование и исследование гипофизарнотироидной оси регуляции. Таким образом, направления и объем диагностического поиска связаны не только с объективным, но и субъективным факторами, в частности с объемом знаний врача. Итак, степень специфичности каждого симптома также оценивается с определенной долей субъективизма, поэтому несовпадение у клиницистов требований к обоснованности и дифференцированности нозологических форм – обычное явление, и относиться к этому необходимо с должным пониманием, т. е. терпимо.

Иногда обоснование диагноза целесообразно ограничить выявлением высокоспецифического синдрома, но не диагностического признака болезни, даже когда последний и доступен. Например, если больной жалуется на сжимающие боли за грудиной (симптом 9 на рис. 1.7) и уточнено, что они провоцируются физической или эмоциональной нагрузкой (симптом 10) и снимаются нитроглицерином (симптом 11), то выявленный симптомокомплекс существенно приближает врача к диагнозу ишемической болезни сердца (ИБС). Верифицировать диагноз ИБС можно посредством коронарографии (см. кружок на рис. 1.7). Однако такая диагностическая процедура не показана всем больным со специфическим симптомокомплексом ИБС.

Следовательно, прекращение обследования больного может быть обусловлено не только исчерпыванием высокоспецифических симптомов или диагностических процедур. В ситуациях, аналогичных рассмотренной, «недообследование» может быть оправдано следующими взаимосвязанными моментами: а) назначение пробного лечения предполагаемой болезни потенциально менее вредно для здоровья, чем проведение диагностической процедуры; б) диагностика по результату лечения сравнима с точностью высокотравматичной диагностической процедуры; в) уточнение диагноза с помощью диагностической процедуры существенно не повлияет на характер лечения больного, подбираемого и без нее.

Очевидно, в некоторых случаях проще отвергнуть диагностическую гипотезу, чем доказать ее правомочность.

Тогда обнаружение симптомокомплекса, нехарактерного для рассматриваемой гипотезы, все больше будет отдалять врача от первично предполагавшегося диагноза (см. рис. 1.7, симптомы 12, 13 и 14). Например, если больного беспокоят боли в области сердца (симптом 12), усиливающиеся при повороте корпуса (симптом 13) и не снимающиеся нитроглицерином (симптом 14), то диагноз ИБС при каждом новом из этих симптомов становится все менее вероятным (см. схему 1.6).

Если исходить из вышеуказанных общих положений, то в этой ситуации направленно формируется симптомокомплекс, который не может быть объяснен гипотезой ИБС.

Следует заметить, что не каждый симптомокомплекс изменяет вероятность предполагаемой болезни, что можно изобразить в виде «зацикливания» симптомов (см. рис. 1.7, симптомы 15, 16 и 17). Такая ситуация возникает, когда симптомы в сформированном врачом симптомокомплексе патогенетически взаимозависимы: наличие хотя бы одного из них обусловливает существование и всех остальных. В таком случае каждый новый симптом симптомокомплекса не несет никакой дополнительной диагностической информации. Например, если больного беспокоит полиурия (симптом 15), то она обязательно будет сопровождаться полидипсией (симптом 16) и сухостью во рту (симптом 17), а значит, выявление каждого последующего симптома из этого симптомокомплекса не усиливает обоснованности диагноза, допустим, сахарного диабета.

Таким образом, в клинической практике процесс обоснования диагноза, базирующийся на принципе достаточного основания, состоит как бы из трех составляющих частей: каждый новый симптом может приближать врача к предполагаемому диагнозу; не приближать и не удалять; удалять от него. Явное осознание этих качеств специфических симптомов и симптомокомплексов позволяет отсекать неинформативные направления диагностического поиска и тем самым существенно повышать его эффективность. Заметим, что в сложных клинических ситуациях реально проводимый диагностический поиск врачом даже высочайшего класса не идет строго прямолинейно к точному диагнозу с обязательным нарастанием вероятности (обоснованности) выдвинутой диагностической гипотезы после ответа на каждый поставленный врачом вопрос. Это может быть, например, связано с отсутствием у больного полного набора высокоспецифических взаимонезависимых симптомов, и потому после уточнения части из них (см. рис. 1.7, симптомы 18 и 19) приходится искать новый специфический симптомокомплекс (симптомы 20, 21 и 22), где комбинация двух симптомов (20 и 21) оправдывает необходимость назначения диагностического теста (22).

В заключение этого раздела опишем алгоритмы дифференцирования болезней, базирующиеся на принципах достаточного основания и альтернативности. На рис. 1.8 представлен алгоритм дифференцирования альтернативных диагностических гипотез.

На начальном, первом, этапе диагностического поиска в распоряжении врача имеется ограниченный набор жалоб, который может быть объяснен только одной из двух предполагаемых болезней (в силу их альтернативности). если направленный опрос, например по первой диагностической гипотезе (ДГ1 на рис. 1.8), выявит строго специфические признаки, т. е. симптомы, которых не может быть при альтернативной диагностической гипотезе (ДГ2), то с учетом принципа достаточного основания и альтернативности принимается ДГ1 и отвергается ДГ2, и на этом дифференциальнодиагностический поиск завершается. если не удалось выявить ни одного строго специфического симптома для ДГ1, то только в этом случае следует искать строго специфические признаки ДГ2, и при их обнаружении подтверждается ДГ2 и отвергается ДГ1. Однако может оказаться, что опрос не позволяет обнаружить строго специфические симптомы ни для одной из альтернативных гипотез. В таком случае их дифференцирование откладывается на последующие этапы интервьюирования и обследования больного, но алгоритм работы с альтернативными гипотезами, изображенный на схеме 1.8, справедлив для любого этапа диагностического поиска.

Рис. 1.8. Алгоритм дифференцирования альтернативных диагностических гипотез ДГ1 и ДГ2 полное наложение кругов означает совпадение симптомов дифференцируемых болезней (ДГ1 и ДГ2). С.С. пр. – строго специфические признаки; ДГ(+) – диагностическая гипотеза подтверждается; ДГ(—) – диагностическая гипотеза отвергается

Обсуждение алгоритма дифференцирования неальтернативных гипотез начнем с ситуации, когда обе они охватывают один и тот же набор симптомов у больного (рис. 1.9). Другие варианты будут освещены в процессе анализа алгоритма.

Рис. 1.9. Алгоритм дифференцирования неальтернативных диагностических гипотез ДГ1 и ДГ2 ДГ± – диагностическая гипотеза не может быть дифференцирована от альтернативной; ДГ(с+) – строго специфические симптомы обнаружены; ДГ(с—) – строго специфические симптомы не обнаружены. Остальные обозначения, как в схеме 1.7

В случае неальтернативных гипотез процесс дифференцирования не исчерпывается выявлением строго специфических симптомов или диагностического признака для одной из диагностических гипотез, так как подтверждение одной не исключает у больного сопутствующей другой неальтернативной болезни со сходной клинической картиной, и потому следует направленно искать по возможности строго специфические симптомы для каждой из дифференцируемых болезней. В итоге дифференциально-диагностический поиск в случае неальтернативных гипотез может завершиться одним из исходов (см. рис. 1.9), а именно обнаружатся диагностический или строго специфический симптомы: а) только для одной из диагностических гипотез (первой или второй); б) для обеих диагностических гипотез и в) ни для одной из диагностических гипотез. В ситуации «б» обе диагностические гипотезы следует считать обоснованными и дифференцированными, и, следовательно, больной страдает двумя неальтернативными болезнями с частично сходной клинической картиной. В случае «в» дифференцирование гипотез невозможно и следует вернуться к исходной позиции в алгоритме. Когда же симптомы одной диагностической гипотезы включаются в симптомокомплекс другой (вариант «а»), тогда та из них, которая имеет строго специфические (диагностические) признаки, считается обоснованной и дифференцированной от сходной, а другая, включенная в симптомокомплекс, – отдифференцированной и не может быть ни отвергнута, ни подтверждена.

Если к варианту «а» врач приходит после завершения максимально возможного обследования больного, то одну из неальтернативных гипотез можно исключить на основе принципа достаточного основания.

Выше проанализированы алгоритмы дифференцирования двух диагностических гипотез, хотя на практике нередко приходится дифференцировать большее число болезней. Дифференцирование и в таких ситуациях идет через попарное сравнение, поэтому описанные алгоритмы диагностического поиска применимы для любого числа дифференцируемых болезней.

Существуют как минимум три точки зрения по поводу того, что считать основной болезнью. По мнению больного, основными являются те проявления заболевания, которые доставляют наибольшее беспокойство, и именно на них он жалуется в первую очередь. Поэтому самая распространенная ошибка описания жалоб и истории болезни заключается в том, что они излагаются именно с позиций больного, а не врача.

Вторая, вероятно, наиболее оправданная методологически, позиция – считать основной ту болезнь, которая в наибольшей степени определяет тяжесть состояния, неблагоприятный прогноз для жизни или летальный исход. На этом обычно категорически настаивают патологоанатомы, и в той или иной степени разделяют такой подход интернисты широкого профиля (терапевты).

Третья точка зрения на основную болезнь исходит от так называемых узких специалистов (эндокринологов, урологов, хирургов и т. п.). Для них основной является та болезнь, которая лежит в сфере их специальности, а все остальные имеющиеся у больного нозологические формы – сопутствующие. Такой сугубо прагматический подход вполне имеет право на существование, так как позволяет специалисту сосредоточить внимание на тех проявлениях заболевания, где он в состоянии оказать наибольшую помощь. В такой ситуации задача терапевта – интегрировать описания специалистов в общую концепцию заболевания.

Что касается определения осложнений основной болезни, то, несмотря на кажущуюся очевидность это го понятия, путаница в этом вопросе огромная. Прежде всего необходимо уметь четко разграничивать понятия «проявление» и «осложнение» основной болезни. Если

под осложнением болезни понимать некоторую неосновную нозологическую форму, которая патогенетически обусловлена (вызвана) основной болезнью, то проявления и осложнения основной болезни относительно легко различаются: необходимо выделить специфические симптомы нозологической формы, которая является осложнением, тогда оставшиеся специфические симптомы окажутся проявлением основной болезни. Или, другими словами, проявления некоторой основной болезни – это комплекс симптомов, который наблюдается в начальной стадии основной болезни, пока ее не сопровождает другая, вызванная основной нозологической формой болезнь. Например, жажда, полиурия – проявления (симптомы) сахарного диабета, поскольку характерны для начальной стадии сахарного диабета, а диабетическая катаракта – нозологическая форма, его осложняющая. Однако и такое, казалось бы, однозначное определение отнюдь не всегда позволяет очертить круг осложнений основной болезни. Например, атеросклероз может рассматриваться по отношению к сахарному диабету как осложнение, или как проявление, или как сопутствующая болезнь, или даже как основная его причина, в зависимости от некоторых общенаучных, нередко априорных установок, основанных обычно на противоречивых результатах популяционных исследований, которые невозможно применить к отдельному больному.

Более того, некоторые крайние проявления основной болезни вследствие своей выраженности угрожают жизни больного и потому также нередко рассматриваются как ее осложнения.

Метаболические нарушения являются сутью сахарного диабета (инсулиновой недостаточности) и потому должны быть отнесены к его проявлениям. В частности, гипергликемия – диагностический признак диабета, т. е. его кардинальное проявление, но ни в коем случае не осложнение. Вместе с тем крайняя степень метаболических нарушений (так называемая гипергликемическая кома), по сути, есть проявление диабета, но вследствие чрезвычайной опасности для жизни рассматривается диабетологами как его осложнение.

Однако такое очевидное с клинической точки зрения осложнение сахарного диабета, как генерализованная микроангиопатия, инвалидизирующая больного вследствие глубоких поражений сетчатки глаз, сосудов почек и других систем, не может в строгом смысле считаться осложнением сахарного диабета, поскольку наблюдается (правда, в умеренной степени) у лиц, не страдающих сахарным диабетом, но имеющих близких родственников с этой болезнью. Это наблюдение позволяет ряду диабетологов утверждать, что микроангиопатия – генетически детерминированное проявление сахарного диабета, развивающееся независимо от метаболических нарушений, и потому по сути не является осложнением диабета.

Описанные проблемы касаются не только формулирования диагноза сахарного диабета, но и практически любого другого диагноза хронической болезни, поэтому в учебной литературе целесообразно давать директивное определение осложнений основной болезни, приводя непосредственно перечень ее проявлений и неосновных нозологических форм, который следует (!) считать осложнениями основной болезни.

Вместе с тем если не дать основных, опорных представлений, позволяющих студенту или начинающему врачу самостоятельно дифференцировать осложнения от проявлений болезни, то в любой нетипичной ситуации, которых в практической медицине немало, будут совершаться, может быть, и не грубые, но все-таки диагностические ошибки.

С учетом сказанного к осложнению основной болезни следует относить клинически очевидную или выявляемую с помощью распространенных (общепринятых) лабораторных или инструментальных методов любую неосновную нозологическую форму, патогенетически обусловленную (вызванную) основной болезнью, а также проявление (симптомы, синдром) основной болезни, которое вследствие своей крайней выраженности непосредственно угрожает жизни больного или неблагоприятно сказывается на течении болезни.

Исходя из этого определения, любое проявление микроангиопатии должно быть, безусловно, отнесено к осложнениям, поскольку до развития явного сахарного диабета она может быть обнаружена только с помощью такого нетрадиционного для медицинских учреждений способа, как измерение под электронным микроскопом толщины базальных мембран сосудов в биоптате кожи, мышцы и других тканей. Диабетическая кома, гангрена, нейропатии также относятся к осложнениям сахарного диабета, и, что важно, предложенная трактовка осложнений вполне согласуется с общеклинической практикой построения диагноза.

В определении умышленно ограничивается способ диагностики осложнений общепринятыми методами исследований, поскольку только для них отработаны и обоснованы диагностические критерии, доступные практикующему врачу. если какая-либо болезнь или ее проявления диагностируются некоторым, пусть самым современным, но уникальным способом, то, очевидно, отвечать за трактовку полученных результатов должен лишь специалист, владеющий таким методом, но не интернист общего профиля, у которого отсутствуют необходимые для этого знания. Следовательно, не каждый принципиально новый метод исследования может и должен сразу получать широкое распространение, поскольку он обычно требует пересмотра традиционных алгоритмов принятия диагностических решений, основанных на общепринятых тестах. Но для этого большинство интернистов должны осознать необходимость существенной ломки старых представлений.

Все сказанное, очевидно, позволяет понять естественность некоторого противоречия между логическими построениями практикующего врача и интерпретацией тех же клинических данных в научной литературе. Именно поэтому на основании научных работ клиницисту-практику всегда трудно понять, как в реальной работе относиться к причинно-следственной связи, например, сахарного диабета и атеросклероза. единственный выход – придерживаться общепринятых в практике на текущий момент интерпретаций клинических данных и с пониманием относиться к возможным пересмотрам диагностических схем, когда уже очевидно, что общая точка зрения вредит больному, сдерживает развитие новых, более точных методов диагностики, улучшающих результаты лечения.

Нозологические формы, которые не являются осложнениями основной болезни, относятся, очевидно, к сопутствующим болезням.